Syndromtag 2017 - Hirnentwick­lungs­störungen

Der diesjährige Syndromtag fand vom 15.-16. September in Dresden statt. Wir freuen uns, dass vier Jahre nach der GfH-Tagung wieder eine humangenetische Fachtagung der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik e.V. im schönen Elbtal durchführen konnten.
Der Schwerpunkt des diesjährigen Syndromtags lag bei genetisch bedingten Störungen der Hirnentwicklung. Dies beinhaltete insbesondere strukturelle Hirnfehlbildungen sowie die häufigen und außerordentlich heterogenen funktionellen Problemfelder der Epilepsie und geistigen Entwicklungsstörung.  Im Sinne des Themenschwerpunktes der Tagung konnten wir Herrn Professor Dr. William B. Dobyns (Center for Integrative Brain Research, Seattle Children Research Institute, Seattle, USA) für den Festvortrag am Freitag gewinnen.
Neben den auf Next-Generation Sequencing beruhenden Untersuchungsmethoden, ihrer Anwendung in der Routinediagnostik und den damit verbundenen Herausforderungen bei der Dateninterpretation lag der Fokus auf funktionellen Studien in Tiermodellen und translationaler Forschung. Zielstellungen sind die Aufklärung von Pathomechanismen und die Bewertung unklarer Veränderungen für die Routinediagnostik.

Wir bedanken uns bei allen Referentinnen und Referenten für Ihren Beitrag und die durchweg interessante Veranstaltung ebenso wie bei allen Teilnehmerinnen und Teilnehmern.

Der Syndromtag 2018 wird vom 28.-29.09.2018 in Düsseldorf stattfinden.

Ihr
Andreas Tzschach und Evelin Schröck

PROGRAMM

VERANSTALTER:
Deutsche Gesellschaft für Humangenetik e. V.
Inselkammerstraße 5
82008 München-Unterhaching