Probeneinsendung

Bitte nutzen Sie die Informationen auf dieser Seite für die Planung und Durchführung Ihrer Probeneinsendung. Bei Fragen kontaktieren Sie bitte Frau Franziska Kuhlee (Tel.: 0351 458 5138) bzw. die Probenannahme (0351 458 18349) sowie die im Anforderungsformular angegebenen Ansprechpartner.

• Informationsblatt zur Aufklärung
• Einwilligungserklärung und Laboranforderung (Postnatal)
• Einwilligungserklärung und Laboranforderung (Pränatal)
• Widerruf der Einwilligungserklärung

Für eine Diagnostikanforderung benötigen wir:

• den vollständig ausgefüllten Anforderungsschein mit Einwilligung in die Genetische Diagnostik.
• das eindeutig gekennzeichnete Untersuchungsmaterial im möglichst einwandfreien Zustand.
• die Überweisungsscheine für den Patienten als Muster 06 und Muster 10. Humangenetische Untersuchungen sind freie und nicht budgetierte Leistungen, belasten also das Laborbudget des Arztes nicht; bitte versehen Sie den Laborschein Muster 10 mit der Ausnahmekennziffer 32010.

Indikationskriterien nach der QS-Vereinbarung Molekulargenetik für die Krankheitsbilder Hereditäres non-polypöses kolorektales Karzinom (HNPCC) und Hereditäres Mamma- und Ovarialkarzinom (HBOC) müssen erfüllt sein.

• Indikationskriterien Molekulargenetik
   

Die Probenannahme erreichen Sie von Montag bis Freitag von 8:00-16:00 Uhr  unter der Telefonnummer +49 351 458 18349 im Erdgeschoss Haus 21 des Universitätsklinikums, Genetische Ambulanz der Klinischen Genetik. Die Einsendung von Materialien an Wochenenden und Feiertagen ist nur nach vorheriger Absprache möglich.

Bitte beachten Sie dringend die folgenden Informationen:

• Hinweise zur NGS-Paneldiagnostik (Hochdurchsatzsequenzierung)
• Hinweise zur Molekularen Karyotypisierung (Array CGH)
• Hinweise zur Molekulargenetischen Untersuchung
• Hinweise zur Zytogenetischen Untersuchung (z. B. Chromosomenanalyse)

Allgemeine Anforderungen an die Probengewinnung:

• Es ist eine eindeutige Probenkennzeichnung mit Namen und Geburtsdatum erforderlich sowie eine Kennzeichnung von allen Begleitformularen mit Namen, Geburtsdatum und Entnahmedatum. Materialien ohne Kennzeichnung können leider nicht entgegengenohmen werden.
• Blutröhrchen müssen sofort nach Abnahme über Kopf geschwenkt werden, um eine Gerinnung zu verhindern.
• Proben sind steril abzunehmen.
• Für Gewebebiopsien ist ein steriles Kulturmedium zu verwenden, welches bei der Materialannahme angefordert werden kann.
• Aborte bitte bei Raumtemperatur (20°C) belassen.
• Bei Aborten bis 11. SSW (wenn Fet noch nicht erkennbar) ist das Abortmaterial und zusätzlich 2,5 ml EDTA Blut der Mutter zu entnehmen. Bei Aborten ab der 12. SSW (wenn Fet identifizierbar) ist eine sterile Entnahme des Materials vom Feten, vorzugsweise Achillessehne, vorzunehmen und im sterilen Kulturmedium (ersatzweise NaCl-Lösung) aufzubewahren.
• Genomische DNA bitte in gepufferte Lösung, z. B. 1xTE (10 mM Tris, 1 mM EDTA –Puffer, pH 8), geben.

Bedingungen an den Probenversand:

• Proben sind gegen Bruch und Auslaufen zu sichern.
• Falls nicht vorhanden, können geeignete Versandbehälter zur Verfügung gestellt werden.
• Fixierte Suspensionszellen sind per Post zu versenden.
• Bitte beachten Sie die Versandzeiten unter den Hinweisen zur Zytogenetischen Untersuchung, zur Molekulargenetischen Untersuchung und zur Molekularen Karyotypisierung.
• Proben sind nicht tiefgekühlt zu versenden.
• Bei Aborten bitte embryonales Material, gegebenenfalls zusätzlich 2,5 ml EDTA Blut der Mutter im dicht verschlossenen Behälter versenden. Unterlagen und Begleitschreiben sind in eine extra Folie zu verpacken. Vorbereitung und Versand sollte bei Raumtemperatur (ca. 20°C) erfolgen.
• Zellkulturen werden in dicht verschlossener, mit Kulturmedium gefüllter Flasche sofort durch einen Kurier transportiert. Dabei ist auf die Sicherstellung einer Temperatur von ca. 37°C zu achten.    
• Für Rückfragen wenden Sie sich an die Materialannahme.

Bedingungen an die Aufbewahrung von Proben über Nacht und am Wochenende:

• Proben sollten nach Möglichkeit sofort nach Entnahme zum Labor gesendet werden.
• Abortmaterial, EDTA – Blut, Heparin – Blut sind bei > 4°C zu lagern.
• Fruchtwasser kann über Nacht bei Raumtemperatur (ca. 20°C) gelagert werden.
• Für Chorion ist keine Lagerung möglich; bitte vorher mit der Materialannahme absprechen.