Probeneinsendung
Inhaltsverzeichnis
Bei Fragen zur Probeneinsendung kontaktieren Sie bitte Frau Franziska Kuhlee bzw. die Mitarbeiter der Probenannahme.
Diagnostikanforderung
- Wir benötigen den vollständig ausgefüllten Anforderungsschein mit Einwilligung in die Genetische Diagnostik.
- Bitte senden Sie uns das eindeutig gekennzeichnete Untersuchungsmaterial.
- Bitte legen Sie den Überweisungsschein Muster 10 mit Angabe der Indikation/Fragestellung und der gewünschten genetischen Untersuchung bei. Ihr Laborbudget wird nicht belastet.
- Indikationskriterien nach der Qualitätssicherungsvereinbarung Molekulargenetik müssen für die Krankheitsbilder Hereditäres non-polypöses kolorektales Karzinom (HNPCC) und Hereditäres Mamma- und Ovarialkarzinom (HBOC) erfüllt sein.
Allgemeine Anforderungen an die Probengewinnung
- Es ist eine eindeutige Probenkennzeichnung mit Name und Geburtsdatum erforderlich sowie eine Kennzeichnung aller Begleitformulare mit Namen, Geburtsdatum und Entnahmedatum. Materialien ohne Kennzeichnung können nicht entgegengenommen werden.
- Blutröhrchen müssen sofort nach Abnahme über Kopf geschwenkt werden, um eine Gerinnung zu verhindern.
- Proben sind steril abzunehmen.
- Für Gewebebiopsien ist ein steriles Kulturmedium zu verwenden, welches bei der Probenannahme angefordert werden kann.
- Aborte bitte bei Raumtemperatur (20°C) belassen.
- Bei Aborten bis zur 11. SSW benötigen wir das Abortmaterial und zusätzlich 2,5 ml EDTA-Blut der Mutter. Bei Aborten ab der 12. SSW ist eine sterile Entnahme des Materials vom Feten, vorzugsweise Achillessehne, vorzunehmen. Die Aufbewahrung und der Transport des Abortmaterials erfolgen in sterilem Kulturmedium (ersatzweise sterile NaCl-Lösung).
- Genomische DNA bitte in gepufferte Lösung, z. B. 1xTE (10 mM Tris, 1 mM EDTA –Puffer, pH 8), geben.
Bedingungen an den Probenversand
- Proben sind gegen Bruch und Auslaufen zu sichern.
- Versandbehälter können bei der Probenannahme angefordert werden.
- Unterlagen und Begleitschreiben sind in eine extra Folie zu verpacken.
- Proben sind nicht tiefgekühlt zu versenden.
- Blut, DNA und fixierte Suspensionszellen können per Post versendet werden.
- Zellkulturen werden in dicht verschlossener, mit Kulturmedium gefüllter Flasche sofort durch einen Kurier transportiert. Dabei ist auf die Sicherstellung einer Temperatur von ca. 37°C zu achten.
- Bei Aborten bitte embryonales Material und ggf. zusätzlich 2,5 ml EDTA-Blut der Mutter in dicht verschlossenen Behältern per Kuriertransport versenden. Vorbereitung und Versand sollten bei Raumtemperatur (ca. 20°C) erfolgen.
- Bitte beachten Sie die Versandzeiten und weitere Besonderheiten zur
- Für Rückfragen wenden Sie sich an die Probenannahme.
Bedingungen an die Aufbewahrung von Proben über Nacht und am Wochenende
- Proben sollten nach Möglichkeit sofort nach Entnahme zum Labor gesendet werden.
- EDTA-Blut, Heparin-Blut, DNA und Abortmaterial sind im Kühlschrank bei ca. 4°C zu lagern.
- Fruchtwasser kann über Nacht bei Raumtemperatur (ca. 20°C) gelagert werden.
- Für Chorion ist keine Lagerung möglich; bitte vorher mit der Probenannahme absprechen.
Hinweise zum Gendiagnostikgesetz (GenDG)
- Für eine genetische Analyse ist die schriftliche Einwilligung der Patientin / des Patienten / des gesetzlichen Vertreters gemäß Gendiagnostikgesetz (GenDG) erforderlich.
- Ein Widerruf der Einwilligung ist zu jedem Zeitpunkt der laufenden Diagnostik möglich. Auch das Recht auf Nichtwissen des Befundes wird durch das GenDG geregelt und kann mit Widerruf der Einwilligung in Anspruch genommen werden.
- Eine pränatale Diagnostik darf nur nach vorheriger humangenetischer Beratung und Hinweis auf das Schwangerschaftskonfliktgesetz durch einen Facharzt für Humangenetik bzw. einen Arzt mit spezieller Fortbildung angefordert werden. Bei Vorliegen pathologischer Befunde muss ebenfalls eine genetische Beratung durch einen Facharzt für Humangenetik bzw. einen Arzt mit spezieller Fortbildung angeboten werden.
- Bei Vorliegen pathologischer Befunde im Rahmen der postnatalen Diagnostik muss eine genetische Beratung durch einen Facharzt für Humangenetik bzw. einen Arzt mit spezieller Fortbildung angeboten werden.
- Prädiktive Diagnostik erfordert eine vorherige genetische Beratung durch einen Facharzt für Humangenetik bzw. einen Arzt mit spezieller Fortbildung. Der Patientin / dem Patienten ist dabei eine angemessene Bedenkzeit einzuräumen. Befunde dürfen nur durch einen Facharzt für Humangenetik bzw. einen Arzt mit spezieller Fortbildung mitgeteilt werden.
Bitte nutzen Sie den Link zum Robert Koch Institut - GenDG, GEKO.
Kontakt

Probenannahme
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Besucheradresse:
Universitäts Kinder- Frauenzentrum
Haus 21
Genetische Ambulanz, Erdgeschoss, Raum 0.15C
Fetscherstraße 74
01307 Dresden
Postadresse:
Technische Universität Dresden
Medizinische Fakultät Carl Gustav Carus
Institut für Klinische Genetik
Genetische Diagnostik am UKD
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
Öffnungszeiten:
- Montag bis Freitag:
- 08:00 - 16:00
- und nach Vereinbarung

Mitarbeiterin Genetische Diagnostik
NameFrau Franziska Kuhlee M.Sc.
Labororganisation und Qualitätsmanagement
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