Forschung am Institut für Klinische Genetik
Im Rahmen unserer Forschungsschwerpunkte zum Thema Hirnfehlbildungen und geistiger Entwicklungsstörung sowie Hirntumoren und familiären Tumorerkrankungen arbeiten wir mit hochmodernen Methoden und in Kooperation mit führenden nationalen und internationalen Einrichtungen.
Darüber hinaus leiten Frau Prof. Dr. med. Evelin Schröck (Direktorin des Instituts für Klinische Genetik) und Herr Prof. Dr. med. Gustavo Baretton (Direktor des Instituts für Pathologie) gemeinsam das Core Unit für Molekulare Tumordiagnostik (CMTD) am Nationalen Centrum für Tumorerkrankungen (NCT) des Partnerstandorts Dresden.
Seit März 2017 sind wir als eins von drei deutschen Zentren neben München und Bonn Mitglied im Europäischen Referenznetzwerk für Patienten mit seltenen familiären Tumorerkrankungen - ERN GENTURIS.
Forschung am Institut
In enger Verknüpfung mit unseren diagnostischen Schwerpunkten für Entwicklungsstörungen und genetische Syndrome arbeiten wir an einer Reihe von Forschungsprojekten zur Aufklärung von Krankheitsursachen, Pathomechanismen, der beteiligten Signalwege und der Funktionen neuer Kandidatengene für Hirnfehlbildungen (AG Dr. med. Nataliya Di Donato). Wir etablieren Zebrafischmodelle für funktionelle Analysen zur Bewertung der Relevanz und Auswirkung von Mutationen innerhalb unserer Kandidatengene (AG Dr. med. Anne-Karin Kahlert).
Die Diagnostik und Therapie von Hirntumoren sowie die funktionelle Charakterisierung der Evolution, Progression und Metastasierung von Hirntumoren stehen ebenso im Fokus unseres Forschungsinteresses (AG Dr. med. Barbara Klink).
Darüber hinaus arbeiten die Mitarbeiter des Instituts für Klinische Genetik und des Instituts für Pathologie gemeinsam daran, das Core Unit für Molekulare Tumordiagnostik (CMTD) am Nationalen Centrum für Tumorerkrankungen des Partnerstandorts Dresden (NCT Dresden) zu unterstützen. Ziel des CMTD ist die Erforschung und schnelle Übertragung neuer molekularer Marker in die klinische Anwendung durch Bereitstellung indikationsbezogener Multi-Gen-Panel über Next Generation Sequencing (NGS)-Technologien und bioinformatische Analysepipelines.
Bei familiären Tumorerkrankungen werden mittels modernster Diagnostik mit Next Generation Sequencing häufig genetische Varianten gefunden, die möglicherweise als Ursache in Frage kommen. Wir führen deshalb funktionelle Untersuchungen durch, um diese Varianten bewerten zu können. Als eins von drei deutschen Europäischen Referenzzentren für familiäre Tumorerkrankungen - ERN GENTURIS - betreuen wir eine große Zahl von Patienten für die mehr als 120 hereditären Tumorsyndrome.