Entwicklung eines leistungsfähi­gen Gen-Editierungs­werkzeug zur Korrektur einer bei Hämophilie A häufig auftretenden genomischen Inversion

Hämophilie A (HA) ist die am häufigsten auftretende, vererbbare Blutgerinnungsstörung. Schwer betroffene Personen leiden häufig unter Spontanblutungen, die zu chronisch schmerzhaften Gelenkbeeinträchtigungen, Hämatomen und potenziell lebensbedrohlichen inneren Blutungen führen können. Etwa 50% der schweren HA-Fälle werden durch große Gen-Inversionen am F8-Gen verursacht.

In einem Versuch, neue Wege zu finden, um diese Gendefekte fehlerfrei zu korrigieren, ist es dem Buchholz Labor gelungen, ein Rekombinase-basiertes System zu entwickeln, welches eine 140 kb große genomische Inversion des F8-Gens korrigieren kann.

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