Episode 16: Rare are many - Insights into rare diseases

Stephan Wiegand: Immer wieder neu, immer wieder anders, immer wieder neue Orte. Das ist das Credo unseres Podcasts You ask We explain. Diesmal waren wir zu Gast im Programmkino Ost zum Tag der seltenen Erkrankungen. Gezeigt wurden sechs Filme, die dieses Phänomen der seltenen Erkrankungen ganz eindrücklich beschrieben haben. Es gab für uns die Chance, Einblicke in die Therapien, die ärztlichen Kompetenzen und in die Schicksale, in die Biografien der Betroffenen zu bekommen. Diese teilen wir an dieser Stelle gern mit euch. Die Veranstaltung wurde organisiert vom Universitätszentrum für Seltene Erkrankungen am Universitätsklinikum Dresden. Durch die Sendung hat geführt der Moderator Thomas Lopau. Deshalb ist dieser Podcast für uns etwas ganz Besonderes. Ich hoffe für euch auch. Viel Spaß beim Hören.

Thomas Lopau: (...) Und ich stelle Ihnen mal vor, wer hier alles bei uns sitzt. Ich fange einfach mal von links nach rechts an, ohne Ansicht des Geschlechts und der Funktion. Und dann sehen Sie von links nach rechts, dass dort Marcel Welk sitzt. Er ist einer, Sie vermuten es vielleicht schon, der von einer seltenen Krankheit betroffen ist. Und vielleicht haben Sie ihn auch schon in einer der Presseerzeugnisse aus früheren Jahren mal erlebt. So ist er mir zumindest untergekommen. Er hat Myasthenia Gravis und wird uns dann noch erzählen, was das ist. Erstmal schön, dass Sie da sind. Hallo.

Marcel Welk: Hallo.

Thomas Lopau: (...) Neben ihm sitzt Dr. Jochen Schäfer. Er ist Oberarzt für Neurologie, Klinik und Poliklinik für Neurologie am Universitätsklinikum und unterstützt das USE, also das Zentrum für seltene Erkrankungen, durch seine Expertise in der Fallbegutachtung. Hallo.

Jochen Schäfer: Ja, danke. Guten Morgen.

Thomas Lopau: Dann. Sie ist schon in der Begrüßung angesprochen worden. Dr. Christina Mundlos. Sie ist die stellvertretende Geschäftsführerin des Dachverbandes der Selbsthilfegruppen für Seltene Erkrankungen Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen - ACHSE e.V., wenn man es kurz braucht - Sie leitet dort die Beratung, ist ärztliche Lotsin. Darüber werden wir sprechen und hat zuvor selbst im Bereich der Genetik geforscht. Hallo.

Christina Mundlos: Hallo. Danke.

Thomas Lopau: Dann Dr. Amalia-Mihaela mit H Hanßke. Sie ist stellvertretende Sprecherin des USE und Oberärztin der Klinik für Psychotherapie und Psychosomatik am UKT und sondiert unter anderem Fallakten und bietet psychosomatische Unterstützung an. Schön, dass Sie da sind.

Amalia-Mihaela Hanßke: Danke für die Einladung.

Thomas Lopau: Und Dr. Michael Schöttler ist bei uns. Er ist Leiter neurodegenerative und seltene Erkrankungen bei der Roche Pharma AG. Hallo.

Michael Schöttler: Guten Tag.

Thomas Lopau: Ich fange mal mit dem wichtigsten Mann in der Runde an! Wie gesagt, einigen ist er vielleicht schon bekannt, weil er früher schon mal ein Thema einer solchen Veranstaltung war. Mit seiner Krankheit Myasthenia gravis. Seit 20 Jahren sind Sie jetzt mit dieser Krankheit in Kontakt, möchte ich es mal ganz offen sagen. Inzwischen Familienvater habe ich irgendwo gelesen und Patient von Dr. Reuner, die wir nachher in der Podiumsrunde sehen können. Aber wir haben im Vorgespräch schon gemerkt, Sie sind mittlerweile selber so ein Experte für Ihre Erkrankung geworden, dass Sie eigentlich gar keinen ärztlichen Beistand brauchen, um uns zu erklären, was das ist. Wir haben ja vorhin im Film unter anderem gesehen, also Rain-Man war für mich, auch wenn das nicht genau nachweisbar ist, aber vielleicht so ein Moment, wenn man da aufwacht, plötzlich und merkt, hier ist was anders. Und dann wird das immer schlimmer. Und dann bin ich immer mehr derjenige, der vereinzelt davon betroffen ist. War das für Sie so ein Rain-Man-Moment, als Sie die Diagnose bekamen? Können Sie das noch erinnern?

Marcel Welk: Also es war schon ein sehr besonderer Moment. In dem Moment, weil man gemerkt hat, dass ich was in seinem Körper geändert hat. Es hat sich sein Leben geändert. Also, ich nenne das jetzt mein zweites Leben. Ich hatte früher ein Leben gesund und jetzt ist mein Körper ganz anders, den ich neu lernen muss.

Thomas Lopau: Jetzt sagten Sie schon, Sie haben gemerkt, dass sich im Körper was verändert. Es ist ja nicht so, dass man sagt Jetzt plötzlich wache ich auf, jetzt weiß ich, ich bin krank, geh zum Arzt, der zieht aus der Schublade eine Karteikarte raus, sagt Das ist es und da drüben ist der Medikamentenschrank. Das ist ja garantiert ein anderer Weg. Wie hat das bei Ihnen begonnen? Wann wussten Sie, hier ist was falsch? Wer hat Ihnen geholfen?

Marcel Welk: Ja. Bei mir hat es angefangen durch eine Mandel OP. Also so ist die Vermutung. Und nachdem ich von der Mandel OP wieder genesen war, wollte ich in die Schule mit dem Fahrrad fahren. Dann fing es an, ich hielt an der Ampel an mit dem Fahrrad und hatte einfach keine Kraft mehr weiter zu fahren. Wurde mir gesagt, das ist bloß psychisch, in dem Moment. Ich simuliere bloß. Sind dann die häufigsten Aussagen. Ich bin dann zum Kinderarzt gegangen. Zu dem Zeitpunkt noch die hatte mich dann, weil wir uns lange kannten, gleich ins Krankenhaus überwiesen nach Cottbus, wo sie sehr viel radiologische Untersuchungen, Blutuntersuchungen gemacht haben und den berühmten Tensilon Test gemacht haben. Ich war ungefähr drei Monate in Cottbus und kam dann mit der Diagnose raus, dass ich Myasthenia gravis habe und bin dann so aus dem Krankenhaus entlassen worden. Ich wusste nicht wirklich, was es ist. Ich wurde nicht aufgeklärt, was es ist. Das fand ich sehr schade, weil man hat sehr viele Fragen. Es ist psychisch, es ist sehr anders in dem Moment. Für die Familie ändert sich alles, weil früher Sportler, jetzt kann man nichts mehr. In dem Moment, so fühlt man sich. Das war halt im Prinzip jetzt der Anfang von dem Ganzen, was ich jetzt bin.

Thomas Lopau: Professor Berner sagte in seinem Eingangsstatement So was. Für viele ist es erst mal auch in gewisser Hinsicht eine Beruhigung, nicht aber zumindest so einen Schritt, anders damit umzugehen, wenn man die Namen kennt. Hat das für Sie eine Rolle gespielt, als Sie wussten Aha, es gibt also eine Diagnose, ich stehe in irgendeinem Lexikon mit dieser Erkrankung schon drin, auch wenn sie selten ist.

Marcel Welk: In dem Moment kann ich darüber gar nicht urteilen, weil ich kenne, Myasthenie-Patienten, da hat es Jahre gedauert, bis er überhaupt eine Diagnose kriegen. Ich bin ins Krankenhaus gekommen und kam auch gleich mit der Diagnose raus. Also die haben nicht lange viel im Dunkeln gestochert, sie haben wirklich gleich was gefunden. Und es gibt bei vielen anderen Patienten gibt es nicht diesen Erfolg, beim ersten Krankenhausaufenthalt für voll genommen zu werden und auch sofort die Diagnose zu haben.

Thomas Lopau: Jetzt haben wir zwar gesagt, wir wollen in diesem Podiumsrunden jetzt nicht die medizinische Tiefe der Fallakte ausloten. Aber ich frage jetzt einfach mal die Expertinnen und Experten aus dem medizinischen Bereich. Wer kann uns kurz was zu dieser Erkrankung sagen und das mal zusammenfassen? Ich habe mich zwar vorbereitet, aber klugscheissende Journalisten sind immer nicht so sehr gemocht. Deswegen gebe ich mal Dr. Schäfer das Wort.

Jochen Schäfer: Ich betreue zusammen mit der Frau Reuner die neuromuskuläre Sprechstunde. Also wir betreuen Patienten unter anderem mit Myasthenie, aber auch mit anderen Muskelerkrankungen. Die Myasthenie ist eine sogenannte Autoimmunerkrankung, bei der sich Antikörper bilden gegen eigene Zellen. In dem Fall gegen Bestandteile der Muskelzellen, die notwendig sind, um die Erregung, also die Nervenimpulse, die vom Nerven auf den Muskel übertragen werden, weiterzugeben. Patienten, die an der Erkrankung leiden, leiden dann vor allem an Muskelschwäche und zwar Muskelschwäche, die natürlich bei stärkerer Belastung dann immer mehr zunimmt. Alle quergestreiften Muskeln im Körper, also die Arme, die Beine können betroffen sein, aber auch die Augenmuskeln. Die Patienten haben dann oft Doppelbilder, die Augenlider hängen herunter, das Schlucken kann erschwert sein, das Sprechen kann erschwert sein. Die Erkrankung läuft oft so fluktuierend. Es gibt bessere Phasen, gibt mal schlechtere Phasen. Erlebt Herr Welk ja auch immer wieder. In den guten Phasen kann sein, dass man sich relativ gut fühlt, aber dann können manchmal ohne Anlass auf einmal die Muskelschwäche extrem stark werden. So weit, dass die Patienten dann lebensbedrohlich erkrankt sein können. Es gibt für die Erkrankung eine Behandlung …

Thomas Lopau: Da gehen wir gleich weiter. Da mache ich mal den Cut. Ich habe für mich versucht, Journalisten haben ja immer diese Idee, dass sie sagen, ich muss es ganz einfach verstehen, auch wenn es natürlich viel vielgestaltiger ist. Ich hatte für mich so die Idee. Es ist ja so eine Übertragungsgeschichte Gehirn sagt Muskel, mach mal! Und auf dem Weg dahin sind bestimmte Mechanismen nötig. Und einer dieser Mechanismen ist gestört, weil im Körper etwas unterwegs ist, was den Zug leistet. Ich hatte eben so ein bisschen ist. Entschuldigung, ich möchte das nicht kleinreden, aber ich hatte so das Gefühl, manchmal hat man das bei technischen Geräten, die mit Batterie laufen. Da ist plötzlich dieses Ding, wo die Batterie den Strom abgeben muss. Das ist irgendwie so, da ist was drüber und plötzlich ist der Kontakt weg. Und dann kann man sagen Hey, die Batterie ist eigentlich klar, alles toll. Das Gerät ist eigentlich auch klar, aber an dieser einen kleinen Stelle ist so was zugekleistert und das machen glaube ich diese Rezeptoren, dass die dann nicht mehr diesen Impuls annehmen können. Komplett unwissenschaftlich, aber vielleicht für den einen oder anderen ein bisschen nachvollziehbar, weil man sagt dann immer Ich sag doch bitte schön meinem Muskel mach und der Muskel macht nicht. Das ist das Verrückte. Und jetzt haben wir mit einem Vertreter von Roche jemanden da. Ich glaube zu wissen, dass Sie auch in dieser Richtung gerade eine Studie laufen haben, in drei verschiedenen Städten in Deutschland. Was ja nicht immer so üblich ist bei seltenen Erkrankungen. Was gibt es denn auf der medikamentösen Seite schon, oder wie lange gibt es das schon, wo man sagt, da haben wir eine ganz gute Evidenz, dass das unterstützt und hilft?

Michael Schöttler: Ja ich arbeite für die Roche, einen Pharmakonzern, der weltweit eben in der Forschung auch von seltenen Erkrankungen tätig ist und jetzt hier bei der Myasthenia Gravis eben ein neues Feld für uns. Aber Autoimmunerkrankungen, das ist ein Spezialgebiet, wo wir tätig sind, wo wir viel Erfahrung auch aus anderen Erkrankungsbereichen haben. Und da sind eben auch sogenannte Antikörper, jetzt aber therapeutische Antikörper gegen diese Autoimmun-Antikörper anscheinend eine vielversprechende Therapie. Dort entwickeln wir und hoffen, dass wir auch die Phase drei Studie erfolgreich abschließen können.

Thomas Lopau: Ist das so ein bisschen so ähnlich zu verstehen wie manchmal, dass man sagt Ich habe da ein Medikament, was auf eine Richtung zielt und plötzlich merke ich Huch, das hilft auch für was anderes. Ich will jetzt nicht wieder das Viagra Beispiel nehmen, aber da war es ja auch so, dass man sagt, wir haben eine bestimmte Medikamentengruppe und dann kommt mehr oder weniger zufällig sowas raus. Entsteht so was zufällig oder haben Sie gesucht?

Michael Schöttler: Also das ist genau der Punkt. Also man sieht so generalistische Mechanismen im Körper, autoimmun ist häufig mit Entzündung irgendwo verbunden, da spielen bestimmte Mediatoren eine Rolle. Und die spielen eben nicht nur bei einer Erkrankung, sondern auch bei anderen. Das ist genauso, wie Sie es sagen Man kann Erfahrungswerte von der einen Erkrankung auf die anderen übertragen. Und hier, wir haben es eben gesehen, wie mannigfaltig die seltenen Erkrankungen sind. Viele Erkenntnisse kommen aus seltenen Erkrankungen und gehen dann in nicht seltene Erkrankungen.

Thomas Lopau: Ja, wir hatten es ja mit BBS und Wolfram. Dieses Prinzip, dass sie sagt, die Forschung braucht Unterstützung und das Mädchen was selbst betroffen ist, hilft an der Stelle dann eben auch mit, weil es eben in der Regel nicht so im Fokus ist. Natürlich, Ich würde ganz gerne noch mal rüberschwenken zu Herrn Welk. Ich hatte vorhin gefragt Familienvater, Fragezeichen. Sie haben die Diagnose mit 17 gekriegt. Was wir jetzt nicht gesagt haben. Ich habe in einem Presseartikel gelesen, zu dem Zeitpunkt waren Sie Rettungsschwimmer. Das heißt, Sie hatten Muskeln, die gut wussten, was sie tun. Eigentlich bis dahin. Jetzt ist zwischen 17 und heute sind 20 Jahre vergangen. Der Familienvater ist irgendwann mittendrin passiert.

Marcel Welk: Ja, genau. Also ich bin vor knapp elf Jahren Vater geworden. Und zum Anfang war es halt nicht einfach. Wir wussten nicht, was es mit den Medikamenten, mit den ganzen Therapien am Anfang der Behinderung. Wie geht mein Leben jetzt weiter? Wie mache ich eine Ausbildung? Wie kann ich überhaupt eine Familie gründen? Das sind alles Fragen, die gleich nach der Diagnose kommen. Man geht dann zu Selbsthilfegruppen, die es ja für die Myasthenie gibt. Ich bin extra aus Brandenburg nach Dresden gekommen, weil es in Brandenburg keine Ansprechpartner für Myasthenie gibt. Da wurde mir von Neurologen noch unterstellt, dass ich simuliere und deswegen bin ich dann nach Dresden gekommen, gleich in die Uniklinik und wurde da sehr gut aufgenommen, wurde gut aufgeklärt, gut therapiert. Es gab Rückfälle, die auch intensivtherapeutisch behandelt werden mussten. Aber man hat halt trotzdem, in dem Moment immer einen guten Rückhalt gehabt über die Uniklinik, über verschiedene behandelnde Ärzte, gerade Frau Dr. Reuner. Und dann findet man eine neue Partnerin. Man redet mit den Ärzten drüber Wie geht es jetzt? Kann ich ein Kind zeugen? In dem Moment unter Medikamenten oder nicht? Was müssen wir alles beachten? Das fängt ja alles dann damit an, in dem Moment. Und dann kommen ja aber die Fragen, Wenn das Kind auf der Welt ist, was kann ich dem Kind eigentlich alles beibringen, was ein Gesunder in Anführungsstrichen kann und was ich nicht kann, wie zum Beispiel Fahrradfahren? Da muss ich meinem Sohn immer sagen Ich kann es nicht.

Thomas Lopau: Da gab es vorhin so einen schönen Satz, den habe ich mir genau deswegen aufgeschrieben, den die Befa gesagt hat oder der künstlerische Partner von ihr. Für alles, was man nicht kann, gibt es etwas, was man kann. Ist das etwas, was Sie erlebt haben oder unterschreiben können?

Marcel Welk: Das kann ich definitiv unterschreiben. Ich meine, ich bin jetzt Rentner in meinen jungen Jahren schon. Ich muss halt die Vorteile sehen. Ich koche halt viel mit meinem Kind, für mein Kind. Meine Frau und ich wir machen viel Schularbeiten, wir spielen miteinander. Wir haben eine intensivere Beziehung mit dem Kind, als wäre ich jetzt arbeitstätig. Das muss ich offen und ehrlich zugeben.

Thomas Lopau: Hm. Sehr gut. Und Sie sagten es eben. Ich hatte nämlich noch fragen wollen. Gab es die Partnerin schon zum Zeitpunkt der Diagnose? Offenbar nicht. Das ist dann später passiert. Das heißt, Sie können also auf jeden Fall sagen, es gibt ein Leben trotz einer seltenen Erkrankung, was aus der Ferne betrachtet ganz normal ist. Familienvater, Vater, Mutter, Kind.

Marcel Welk: Ich kann…

Thomas Lopau: Und sie unterhalten sich mit dem Kind. Sie bringen das voran. Also insofern, wenn man jetzt mal, dass Sie jetzt im Rollstuhl sitzen, was nicht 100 % Ihrer Zeit sein muss, aber doch einen großen Teil ihrer Zeit einnimmt. Und sie hatten selber das Wort behindert in den Mund genommen. Das heißt also, wenn man sie jetzt genau betrachtet, sagt man Oh je, der arme Mann, der sitzt im Rollstuhl. Aber wenn man dann wieder ein Stückchen die Helikopterperspektive einnimmt, dann kann man doch sagen Hey, er lebt ein ganz normales Leben und ist optimistisch und kann eben viele Dinge. Vorhin hatten Sie gesagt, Sie sind mittlerweile selber ein Experte für Ihre Erkrankung und geben das auch Leuten weiter, die da noch nicht so weit sind.

Marcel Welk: So genau habe ich es jetzt nicht gesagt, aber man kann halt ein normales Leben führen. Man hat nur Einschränkungen. Das beste Beispiel für die Myasthenie ist jeder normale Mensch in Anführungsstrichen. Normal kann zehn Etagen hochlaufen, die Treppen und wir Myastheniker, wir müssen nach jeder Etage eine Pause machen von, sagen wir mal einer Viertelstunde und schaffen dann wieder die nächste Etage. Wir haben halt einfach die Ausdauer nicht dafür. Sonst sind wir normale Menschen.

Thomas Lopau: Ich habe gehört, jetzt gar nicht hierein, aber in einem anderen Zusammenhang mit Tan Caglar gerade ein Interview geführt. Der ist für diejenigen, die in aller Freundschaft sehen, der Arzt im Rollstuhl, der eine andere Diagnose hat, aber eben auf den Rollstuhl angewiesen ist. Und der sagt eben auch da ist manchmal der Fokus, der ist schon weit, der ist schon viel weiter als in früheren Zeiten. Es fehlt manchmal so dieses kleine Quäntchen, aber wenn man es will und wenn man eben auch Hilfe zum Beispiel annimmt, dann funktioniert es. Ist das bei Ihnen dann so, dass Sie sagen, Sie hadern ein bisschen mit der Umwelt? Wenn dann jemand sagt, Jetzt steht der junge Kerl jetzt hier ewig auf dem Treppenpodest rum und läuft nicht weiter, der steht mir im Weg. Erleben Sie so was häufiger oder erleben Sie häufiger Zuspruch und Hilfestellung?

Marcel Welk: Ja, ich erlebe eigentlich eher häufiger, man sieht mich im Rollstuhl, ich bin querschnittsgelähmt. Oder ich stehe aus dem Rollstuhl auf. Ich bin ein Simulant. Das sind die zwei Teile, die man kennenlernt, wenn man kein klassischer Querschnittsgelähmter im Rollstuhl ist. Wenn man halt nur in Anführungsstrichen eine Muskelerkrankung hat, die halt von außen nicht sichtbar ist. Und es gibt viele Erkrankungen, die nicht sichtbar sind wie Depressionen. Man soll mit den Menschen allen, egal welche Krankheit es ist immer normal miteinander reden und umgehen.

Thomas Lopau: Genau den Menschen sehen und nicht das, was ihnen vielleicht in irgendeiner Art und Weise beeinträchtigt. Ich hätte eine schöne Idee, wie Sie das nächste Mal sagen können. Wenn einer sagt Wieso hast du ein Rollstuhl? Dann sagen sie Das ist meine 95 % Gehhilfe, die anderen 5 % Zwischendurch kriege ich mal so hin. Ob das jetzt von den Prozenten stimmt, aber zumindest sagt es ist eine Gehhilfe, die in dem Moment Ihnen das Leben erleichtert und ihnen die Möglichkeit gibt. Danke schön auf jeden Fall für die Offenheit an dieser Stelle. Dann frage ich mal Wir haben Herrn Schäfer eben schon mal kurz ins Spiel gebracht, indem wir uns die Krankheit erklären musste. Sie sind jetzt nicht der begleitende Arzt von Herrn Welk, aber generell Sie erleben das ja auch, diese Situation, die er vorhin beschrieb. Er fühlte sich gut aufgenommen. Er hat relativ schnell seine Diagnose gekriegt. Ist das der Standard? Eher nicht. Ne.

Jochen Schäfer: Ne, das ist leider eher nicht der Fall. Gerade die neuromuskulären Erkrankungen gehören zum überwiegenden Teil zu den seltenen Erkrankungen. Viele sind genetische Erkrankungen. Professor Berner hat ja vorhin schon gesagt, wie schwierig es manchmal ist, die zu Diagnostizieren. Es geht zwar heutzutage, indem man sozusagen das ganze Genom auf einmal untersucht, dass man also nicht nur nach einer bestimmten genetischen Erkrankung schaut, sondern viele gleichzeitig. Aber trotzdem ist das immer noch mit großen Interpretationsschwierigkeiten verbunden. Was oft auch schwierig ist, ist zu sagen, ob bei dem Patienten eher eine muskuläre Erkrankung, also eine organische muskuläre Erkrankung zugrunde liegt, oder ob es zum Beispiel eine Depression oder psychosomatische Erkrankung ist, die ja genauso wie organische Erkrankungen auch Erkrankungen sind, aber sich dann trotzdem sehr ähnlich äußern kann. Und das macht gerade in der Praxis sehr häufig Schwierigkeiten, das zu erkennen.

Thomas Lopau: Wenn ich hier so blicke, quer gesehen, wenn Sie das Gefühl haben, Sie müssen irgendwo sich einklinken, dann machen Sie das. Wir sind nicht in der Schule, wo ich die Fragen stelle und dann antworten Sie artig und dann ist gut. Sondern wir können gerne ins Gespräch miteinander kommen. Was mir eben durch den Kopf geschossen ist, sind zwei Dinge. Das eine ist, seit Corona wissen wir das Fatigue Syndrom, solche Dinge, so Erschöpfung, ist mittlerweile ja irgendwo üblich. Erschwert das solche Diagnosen unter Umständen?

Jochen Schäfer: Ja, unbedingt. Auf jeden Fall. (...) Die Fatigue hat ja sicherlich auch irgendeine organische Begründung. Neurotransmitter, Botenstoffe oder so was, die durch das Coronavirus geschädigt oder verändert worden sind. Und das ist eben noch nicht bekannt, was da jetzt genau zugrunde liegt. Und das macht es natürlich sehr schwierig und führt dazu, dass die Patienten dann, so wie es Herr Welk auch erlebt hat, wenn man das nicht kennt, dass es so was gibt, als Simulanten.

Thomas Lopau: Vielleicht gar nicht mehr so schlimm, aber ich könnte mir vorstellen, Hausarzt, Hausärztin irgendwo ein Stückchen weiter abwärts in großen Zentren sagt ja, das haben jetzt alle, mach dir nichts draus. Das wird wieder so ungefähr, weil man es noch nicht so genau weiß. Gibt es so ein Stadt-Land-Gefälle, wo man sagt, da wo die großen Zentren wie jetzt eben auch hier in Dresden, da wird es dann schneller erkannt, weil man die Nähe vielleicht zu den Kolleginnen und Kollegen, die das öfter machen?

Jochen Schäfer: Ja ich denke das wäre schlimm, wenn es nicht so wäre. Doch natürlich ist es so. Wenn wir ein Zentrum für seltene Erkrankungen haben, dann erkennt man das natürlich schon schneller.

Thomas Lopau: Im Zentrum klar, aber ist auch der Hausarzt, der jetzt hier im Stadtteil ist, weiß der dann von Ihnen oder sieht er das nur heute am Flyer vor der Tür?

Jochen Schäfer: Ja, für die Hausärzte ist es natürlich einfacher, die Patienten zu überweisen zu uns, weil die Wege kürzer sind und über Vorträge die wir halten, ist es natürlich auch bekannter, als wenn man jetzt irgendwo in der Lausitz lebt und 100 Kilometer oder so was zum nächsten Zentrum hat.

Thomas Lopau: Bekanntheit ist ein wunderbares Stichwort, um den Ball mal zu Frau Dr. Mundlos rüber zu spielen. Das Thema Selbsthilfegruppen kam ganz kurz vorhin bei Herrn Welk schon zur Sprache und ich hatte Sie ja so vorgestellt, so eine Art Dachverband der Selbsthilfegruppen, könnte man sagen. Wann kommen denn Selbsthilfegruppen idealerweise ins Spiel? Habe ich mich im Vorfeld gefragt. Wenn so eine Erkrankung diagnostiziert wird, ist es gut, dass man dann sehr schnell sagt: Geh bitte mal in einen Bereich, in dem du Leute triffst, denen es ähnlich geht, wo ihr euch austauschen könnt, damit auch zum Beispiel diese emotionale oder psychische Seite gleich mit aufgefangen wird, oder sagen sie Nein, lasst erst mal bitte alle Schulmediziner durch und wenn dann der Patient medikamentös gut eingestellt ist, dann kann er sich mal in eine Selbsthilfegruppe finden.

Christina Mundlos: Also ehrlich gesagt haben wir da gar keinen Einfluss darauf, wie wir das gerne hätten. Die natürlich, die mit uns zusammenarbeiten, was in der Zwischenzeit 36 Zentren für seltene Erkrankungen in Deutschland sind, die sind natürlich genügend von uns, auch geeicht und gebrieft in der Zwischenzeit, dass es eventuell eine Selbsthilfegruppe für eine spezifische Erkrankung gibt und dass man dann den Patientinnen und Patienten ein Angebot machen soll. Aber wir wissen auch, dass das in dem Moment, wo die Diagnose gestellt ist, ist das natürlich der Moment, wo sich vieles ändert. Und Menschen muss zugestanden werden, dass sie damit erst mal umgehen müssen. Und viele scheuen sich dann auch erst mal, sich wirklich mit dem Thema in Richtung Selbsthilfe zu erkundigen und sich da anzudocken, weil der erste Schreck muss überwunden werden und wenn die dann anfangen zu den Erkrankungen im Internet zu suchen, ist das, was sie oft sehen, natürlich auch nicht einfach zu verkraften, weil viele Erkrankungen sind sichtbar und dann wollen die rein aus Selbstschutz dann auch erst mal nichts damit zu tun haben. Das haben wir oft gehört, dass sie gesagt haben Ich wollte das nicht wissen mit meinem Kind, wie das vielleicht ausgehen kann in der Situation auch oft nicht wissend, dass Erkrankungen sich unterschiedlich entwickeln können. Es ist nicht jede seltene Erkrankung wie auch bei anderen Erkrankungen so, dass die immer einheitlich ist im Verlauf, aber was man natürlich im Internet sieht, wenn man etwas sehen kann, ist oft die schlimme Version. Und davor schützen sich dann auch sowohl Eltern als auch erwachsene Patientinnen und Patienten. Und da haben wir auch ein Verständnis dafür. Es ist eigentlich später, wenn der erste Schritt gegangen ist und man sich einfindet in die Situation, dann wäre es schön, wenn die Patientenselbsthilfe an der Seite stellen können, um dabei zu helfen, das Leben mit einer seltenen Erkrankung zu gestalten. Wir sind ja alle hier unterschiedliche Stakeholder in dem Thema der Versorgung und die ärztliche Seite ist dafür verantwortlich, die richtige Diagnose zu stellen, die Therapieempfehlungen zu machen, wenn es sie gibt, und diesen Part der Versorgung zu übernehmen. Und die Patientenselbsthilfe möchte gerne den Part übernehmen, zu sagen wir kennen uns aus, damit zu leben. Wir in der Patientenselbsthilfe haben die und diejenige Erfahrung in der Versorgung gemacht, draußen in der Peripherie, wo es darum geht dann als Patient oder Patientin zu seinem Recht zu kommen für die Versorgung. Das ist nämlich das, was im Leben dieser Patienten ein sehr schwieriger Part ist, das im Endeffekt zu bekommen, was ihnen zusteht. Und in dem Kampf möchte die Patientenselbsthilfe die Organisierte gerne unterstützend sein und auch einfach vielleicht Abkürzungen finden können und anbieten können, Erfahrungen, die schon gemacht wurden mit der Erkrankung weitergeben können und somit denjenigen, die dann neu mit der Erkrankung durchs Leben gehen müssen, diese Unterstützung zu bieten, damit das Leben eben so sein kann, nämlich damit die Erkrankung ein Teil ist, aber nicht das, was alles bestimmt.

Thomas Lopau: (...) Sie sagten gerade diesen Begriff Stakeholder, also diejenigen, die in irgendeiner Art und Weise da mit an diesen Rädern drehen, damit die ganze Geschichte insgesamt läuft, die auch unterschiedliche Sichtweisen drauf haben. Jetzt ist ja hier am Rand dieser Veranstaltung, so eine Art Hausmesse, also sprich, man trifft sich und jeder hat seine Flyer mit zum Beispiel. Das sieht man in dem Fall. Ist das im realen Leben eigentlich auch so, dass man sagt Aha, man hat zum Beispiel von den Selbsthilfeangeboten in den einzelnen unterschiedlichen Zentren dann auch schon dort die Informationen. Weiß die Pharmaindustrie, was es da alles gibt? Arbeitet die mit Selbsthilfegruppen? Darf die das überhaupt? Oder ist das dann schon wieder eine Einflussnahme? Da frage ich einfach mal ergebnisoffen, das weiß ich gar nicht, wie das ist. Also hier treffen sich ja alle. Hier steht der Pharmavertreter neben der Dachorganisation neben dem Verband der Betroffenen.

Christina Mundlos: Also wir als Dachorganisation vernetzen schon seit über 130 Selbsthilfeorganisation. Wir sind mit Pharma in Kontakt, das ist ganz klar. Wir brauchen alle an unserer Seite. Und die pharmazeutische Industrie sind die, die die Medikamente entwickeln oder entwickeln sollen vor allem. Also bitten wir darum. Es gibt ja viel zu wenig für die seltene Erkrankung. Aber deswegen ist es trotzdem so, dass wir uns so verstehen, jeder hat hier seine Aufgabe und wir werden in dem Moment piefig und empfindlich, wenn in unseren Bereich eingegriffen wird. Wir greifen nicht in die Ärzteseite ein und ich stelle keine Diagnosen. Ich gebe auch keine Therapieempfehlungen. Ich bin eine Netzwerkerin. Also wenn mich jemand anfragt, Kolleginnen und Kollegen oder auch teilweise Patienten, dann versuche ich in unserem Netzwerk den Experten oder die Expertin zu finden, die uns da weiter unterstützen kann. Aber ich sehe keine Patienten oder so, ich sehe allenfalls Unterlagen von Patienten, wenn die dem zustimmen. Und das ist unser Part. Und die Medizin hat ihren Part und die pharmazeutische Industrie hat ihren Part. Und in dem Moment, wo sich das anfängt, ein bisschen so sozusagen die die Grenzen weicher zu werden, da reagieren wir empfindlich, weil unser Angebot ist ein klares Angebot und kommt aus dem Verständnis heraus, der Betroffenheit und der Erfahrung aus der Betroffenheit. Und mit Verlaub, dies kann Pharma nicht liefern. Dies können auch die Ärzte nicht liefern. Wir haben unterschiedliche Rollen und wenn wir uns an diese Rollen halten und uns dann aber gut vernetzen und miteinander kooperieren, dann funktioniert das alles hervorragend.

Thomas Lopau: Dann gebe ich den Ball noch mal kurz rüber zu Herrn Schöttler von Roche, weil da wollen Sie bestimmt was drauf antworten.

Michael Schöttler: Sehr, sehr gerne. Und ich stimme 110 Prozentig Ihnen zu, Frau Mundlos. Jeder hat seinen Expertenbereich eben, und der sollte respektiert werden. Und das sollte nicht im Vorgarten irgendwo gewildert werden. Aber wir brauchen uns gegenseitig, weil die Herausforderungen, wir haben das eben gesehen, die sind enorm. Und wir wissen, obwohl wir tätig sind, obwohl es das Aktionsbündnis für Menschen mit seltenen Erkrankungen schon seit über zehn Jahren gibt. Es ist noch ein weiter Weg zu gehen und deswegen ist auch unser Plädoyer von der Industrieseite her: Es muss alles transparent und nach Spielregeln vonstatten gehen. Aber die Kräfte zu bündeln, auch bekannt zu machen, wie viel Angebot es an verschiedenen Stellen gibt. Häufig existieren Lösungen, aber Betroffene, die diese bräuchten, erfahren nicht davon. Und da können wir, Sie haben es richtig gesagt, netzwerken, Informationen gut verfügbar machen, die müssen natürlich auch seriös irgendwo sein, da können wir gemeinsam deutlich mehr erreichen, als wenn jeder meint, das alleine stemmen zu wollen.

Thomas Lopau: Sehr gut. Gemeinsam ist ein gutes Stichwort. Ich muss sagen, damit wir auch wirklich gemeinsam als Podiumsrunde hier auftreten, muss ich noch die eine in der Runde, die ich noch gar nicht groß gefragt habe, außer Guten Tag zu sagen, Frau Hanßke mal mit ins Spiel holen. Bei den Titelbezeichnungen und Berufsbezeichnungen habe ich so überlegt - eine Psychosomatikerin und seltene Erkrankungen - kann man Sie als Psychosomatikerin bezeichnen? Ist das zu kurz gegriffen?

Amalia-Mihaela Hanßke: Das kann man.

Thomas Lopau: Das kann man, weil ich bin jetzt mal mit einem Vorurteil wieder unterwegs. Psychosomatik klingt für mich immer so, wenn jemand zum Arzt geht, normaler Hausarzt, und dann sagt, er finde nichts Konkretes. Ist wahrscheinlich psychosomatisch. Dann ist das irgendwie wie so eine nicht die Überholspur, sondern das Gegenteil. Wie heißt das? Die Standspur unter dem Motto Fahr mal langsam auf der rechten Spur weiter. Wenn wir zufällig mal was finden, dann kommst du wieder in den fließenden Verkehr. Aber bis dahin bist du mehr oder weniger erst mal mit Psychosomatik diagnostiziert und Punkt. Wie passen seltene Erkrankungen und psychosomatische Dinge zusammen? Ist das eben so was, dass man sagt, Sie fischen ab und zu mal bei diesen Fallstudien auch Leute raus, die bis dahin immer so abgetan wurden.

Amalia-Mihaela Hanßke: Also erstmal, das ist ein Problem, das Psychosomatik mit Abstellgleis gleichgestellt wird.

Thomas Lopau: Ein bisschen provokant gesagt.

Amalia-Mihaela Hanßke: Ja, provokant aber tatsächlich auch ein Problem. Denn Psychosomatik bedeutet nur, dass Körper und Seele zusammenhängen und ist kein Abstellgleis. Auch in der Psychosomatik gibt es Erkrankungen, auch die Namen haben. Aber das hat sich gesellschaftlich entwickelt, wir haben auch heute gehört, was es bedeutet, als psychisch abgestempelt zu werden. Das ist ein Problem. Denn Menschen, die in die Psychosomatik kommen, fühlen sich abgestellt, vergessen, haben Angst, dass, wenn sie einmal sich in diesem Bereich befinden, nicht mehr daraus kommen, nicht mehr ernst genommen werden und nicht mehr medizinisch körperlich somatisch behandelt werden. Deswegen finden Menschen, die behandlungsbedürftige Erkrankungen haben, auch auf unserem Fachgebiet nicht den Weg zu uns. Das ist ein großes Problem und meine Aufgabe, sofern ich dieser Aufgabe nachkommen kann und die Menschen zu uns finden, ist darüber aufzuklären. Und zwar über die Zusammenhänge und über die Verschmelzung des Körpers mit der Seele und nicht die Trennung und nicht Abstempelung.

Thomas Lopau: Sie rennen bei mir offene Türen ein, weil ich finde auf jeden Fall so was wie die ganzen fernöstlichen Ansätze… Ich habe auch mal mit Professor Grönemeyer mal eine ganze Sendung dazu gemacht, wo es eben darum geht, dass man sagt das eine nicht abtun. Worum es mir nur geht, wenn wir über seltene Erkrankungen reden, dann ist es ja doch, denke ich manchmal so, nehmen wir mal das Beispiel der Gesichtsblindheit was in dem einen Film war, wo die Betroffene ja auch beschreibt. Sie wurde von den Lehrern erst mal abgekanzelt Und du willst ja bloß nicht, oder Du bist ja ein Träumerli oder irgend so was in der Richtung. Das ist jetzt keine psychosomatische Erkrankung, sondern schon eine. Wie nennt man es eigentlich? Wie nennt man die einen? Diese Gesichtsblindheit. Wissen Sie das? Passt das zu Ihnen oder passt das besser zu Ihrem Kollegen Dr. Schäfer?

Amalia-Mihaela Hanßke: Es ist eine sehr seltene Erkrankung und keine psychosomatische Erkrankung.

Thomas Lopau: Also brauchen wir wieder kurz den Erklärbär.

Jochen Schäfer: Ja, es gibt das Ganze genetisch bedingt, aber auch erworben. Also Patienten mit Schlaganfällen, Hirntumoren zum Beispiel können auch so eine Gesichtsblindheit entwickeln, aber auch sehr viele genetische. Letztlich ist es gar nicht so selten. Also jeder von uns kennt es doch, dass er jemanden gesehen hat und denkt Ja, den kenne ich doch, das Gesicht, den habe ich mal gesehen, aber kann sich jetzt an den Namen nicht erinnern. Das ist eigentlich auch eine Art der Prosopagnosie.

Thomas Lopau: Also nur eine kleine Stufe, quasi.

Jochen Schäfer: Nur eine ganz kleine Stufe, genau. Und da gibt es natürlich das ganze Riesenspektrum bis zu dem Extrem wie bei der Patientin im Film. Also insofern ist es jetzt nicht so selten, diese Prosopagnosie.

Thomas Lopau: Und damit bin ich wieder bei Frau Hanßke, weil das war so mein Ansatz für die Frage, dass ich sage, manche Leute kommen vielleicht mit einem Leidensdruck zu irgendeinem Arzt und dann wird das eben in diese eine Schublade gepackt unter dem Motto Das ist psychosomatisch, da haben wir nichts Konkretes dafür. Geh mal irgendwo in die Therapie, dann wird es schon wieder. Und dann ist es unter Umständen plötzlich Ach, wir haben ja eine genetische Erkrankung, die ist bloß nicht diagnostiziert worden.

Jochen Schäfer: Aber ich finde, man kann nicht beides trennen voneinander. Viele Patienten mit genetischen Erkrankungen oder überhaupt seltenen Erkrankungen, wenn die schlecht behandelbar sind, entwickeln sekundäre psychosomatische Symptome. Das geht ja jedem von uns so, das ist jetzt…

Thomas Lopau: Bedrückend, ist so ein einfaches Wort im Alltag. Also wenn einen etwas bedrückt hat man ja im Prinzip…

Jochen Schäfer: Genau, wenn man nur an eine depressive Symptomatik zum Beispiel denkt, das kennt ja jeder von uns. Daher denke ich, kann man das nicht voneinander trennen. Beide Ansätze müssen oft zusammen behandelt werden.

Thomas Lopau: Genau. Wir sind in der Schlussrunde. Deswegen würde ich ganz gerne Frau Hanßke. Und dann als letztes hat Herr Welke sich gerade gemeldet, noch mal, wenn er darauf Bezug nehmen wäre. Aber Frau Hanßke.

Christina Mundlos: Also was ich faszinierend in den Filmen fand, die wir uns angeschaut haben, ist wie entstehen Vorurteile. Wie bewerten Menschen das, was sie nicht einordnen können? Das ist auch ein Thema und ein Problem. In dem ersten Film Das Mädchen mit dem Wolframsyndrom wird offen von ihren Schulkameraden behandelt, wird integriert. Sie hat die Möglichkeit, sich zu erklären und sie stößt auf Verständnis. Auch in dem Milieu, in dem sie sich in diesem Film bewegt. In dem anderen Film mit der Frau, mit der Gesichtsblindheit. Sie hat in ihrem Leben leider mit Bewertungen zu tun, mit Entwertungen und mit in eine Schublade stecken. Und darauf ist auch wichtig, aufmerksam zu machen, dass in unserem Fachgebiet mit diesem Wissen von Zusammenhängen zwischen Erkrankungen, was sich daraus entwickeln kann, Menschen mit Offenheit und mit dem begegnen, was sie zu uns bringen, ohne zu bewerten, ohne in Schubladen zu stecken.

Thomas Lopau: Ein sehr schönes Schlusswort für diese Runde, aber das allerletzte Schlusswort möchte ich trotzdem dem ersten Sprecher, Herrn Welk, geben, weil er die Erfahrung gemacht hat.

Marcel Welk: Was ich bloß noch mal erwähnen wollte, ist im Prinzip, wenn man in diese Schubladen gesteckt wird, im Prinzip, Man hat eine andere Erkrankung, das macht was mit der Psyche und die Psyche beeinflusst aber auch körperliche Erkrankungen. Das ist mir dann von der Myasthenie auch schlechter geht. Das hat auch was mit der Psyche zu tun. Das ist alles zusammenhängt. Das ist ein Körper, egal ob Seele oder Körper.

Thomas Lopau: Genau. Und nicht umsonst gibt es ja manchmal Leute, die noch was von außen einwerfen, was dann wiederum die Stimmung aufhält, was dann wieder auch körperliche Reaktion hat. Gut, aber alles bedingt alles. Und so wie es Frau Hans geben sagte Man darf dann eben nicht isoliert betrachten. Selbst wenn wir sagen, wir gucken aus verschiedenen Blickrichtungen und aus verschiedenen Professionen auf die Dinge drauf, am Ende ist es ein Teamspiel und das Ganze eben für diejenigen, die davon betroffen sind. Dann sage ich Danke schön an meine Gesprächsrunde, Ich muss ein kleines bisschen aufs Tempo drücken, damit wir dann nachher tatsächlich auch eine Punktlandung hinbekommen. Und wir räumen jetzt so ganz langsam das Podium. Und Sie haben ja gesehen, es dauert immer so einen kleinen Moment, bis der nächste Film dann startet. Den nutzen wir, um wieder gesund auf unsere Plätze zurückzukommen. Oder Sie können auch jetzt schon gehen, wenn Sie möchten. Ich erkläre Ihnen in der Zeit. (...) Ich erkläre Ihnen in der Zeit, was wir im zweiten Block für Sie zusammengestellt haben. Es sind wieder mehrfach preisgekrönte Kurzfilme. Auch hier wieder der, den wir zuletzt sehen ist Hamuli von 2019. Darin erzählt eine Mutter vom Leben mit ihrem Sohn Tony, der mit Trisomie 21 lebt. Im Mittelteil Sweet Rabbit aus dem Jahr 2012 ein abstrakter Zugang zur Frage Was geht in Menschen vor, die unerwartet mit einer Diagnose konfrontiert sind. Und wir beginnen jetzt mit Beben von 2022. Ein recht junger Film. Darin geht es vordergründig um spasmische Krampfattacken, allerdings auf einer anderen Ebene bebt es emotional in diesem Film auch. (...) Ja, drei weitere Filme, die auch ihre Wirkung nicht verfehlt haben, wie man merkt, und auch hier preisgekrönt. In einem Fall haben wir sogar gesehen und Sie sehen, das Podium hat sich zwischenzeitlich so langsam wieder gefüllt und da wir tatsächlich noch genau eine halbe Stunde haben, möchte ich gar keine Zeit verlieren und stelle einfach unsere Gäste vor. In diesem Fall wieder für die, die jetzt hier im Saal sind und Zuschauen von links nach rechts. Wir haben Andrea Meier-Neuner bei uns, die Geschäftsführerin einer Patientenorganisation für angeborene Immundefekte. Jetzt muss ich fragen dsai oder d-s-a-i.

Andrea Maier-Neuner: d-s-a-i.

Thomas Lopau: d-s-a-i wird es gesprochen? Eine Anlaufstelle für Patienten mit angeborenen Immundefekt und was sie dort tut und warum auch sie sich als Netzwerkerin sieht, darüber werden wir reden. Dann haben wir als nächstes sitzen Dr. Ulrike Reuner. Sie ist heute schon erwähnt worden als die betreuende Ärztin von Herrn Welk, der in der ersten Runde bei uns war, Oberärztin für Neurologie, Psychiatrie, Psychotherapie, Palliativmedizin. Sie unterstützt das USE durch ihre Expertise in der Fallbegutachtung, ähnlich wie wir es vorhin ja auch schon hatten. Dann ist bei uns Ronny Krappmann, verwaist der Vater eines 2023 an Leukodystrophie verstorbenen Sohnes. Er ist auch Botschafter der Europäischen Vereinigung gegen Leukodystrophien ELA e.V. Und wir sind beim Du, weil wir uns kennen. Er ist auch Moderator beim MDR - Sprecher. Einige werden die Stimme dann wiedererkennen, wenn sie Brisant ab und zu hören, garantiert aber auch andere Produktionen und Sänger. Dann haben wir neben uns noch Frau Dr. Katja Storch, Oberärztin für Neuropädiatrie an der Reha Klinik Bavaria Kreischa, die langjährige Erfahrung unter anderem mit epilepsiekranken Kindern hat. Und noch mal Dr. Michael Schöttler von der Roche Pharma AG. Ja, danke auch an Sie, dass Sie da sind. Das habe ich gar nicht, dass Guten Tag durchgehen lassen, aber das können wir als gegeben annehmen. Ich fange auch in diesem Fall wieder mit demjenigen in unserer Runde an, der selber ganz nah an einer seltenen Erkrankung dran war, möchte ich es mal so bezeichnen als Vater eines Sohnes, der im vergangenen Jahr. Wie hast du es vorhin gesagt? Gegangen ist? Hattest du das so formuliert? Wir haben uns ganz kurz im Vorgespräch schon gesehen Wie hast du vorhin gesagt?

Ronny Krappmann: Er hat seinen Weg zu Ende gebracht und ich durfte ihn begleiten. Also er ist in meinen Armen eingeschlafen.

Thomas Lopau: Aber du erwähnst nicht das Wort, er ist gestorben. Du hattest einen anderen Begriff dafür.

Ronny Krappmann: Alles hat ja seine Zeit. Und unsere Zeit war ein Geschenk. Und ich kann immer sagen, ich bin ein gesegneter Vater. Ich durfte ihn mit begleiten, als er auf die Welt kam, habe die Nabelschnur durchgeschnitten. Und als er dann so krank geworden ist, hatte ich immer einen Wunsch, das habe ich auch den Eltern, die ich kennengelernt habe, auch über die ELA mitgeteilt und habe gesagt Also, wenn ich mir was wünschen darf als Vater eines besonderen Kindes. Ich habe ihn nie als behindert gesehen, sondern immer als Besonderes. Ich habe gesagt, auch wenn er eingeschränkt ist, er ist nicht bekloppt oder blöde, er kriegt alles mit. Auf seine Art kommuniziert er mit mir. Und mein Wunsch war eigentlich immer, dass ich gesagt habe, wenn es möglich ist, dann möchte ich, dass er vor mir geht. Weil dann weiß ich, ich habe ihn gut nach Hause gebracht, wo auch immer das ist. Und das zweite ist, was ich mir immer gewünscht habe, dass er so wie ich ihn empfangen habe auf der Welt, dass ich ihn begleiten darf. Bis zum Schluss. Beides war mir vergönnt. Und damit, sage ich, bin ich ein gesegneter Mensch.

Thomas Lopau: Wir wollen auch hier nicht ganz so tief in die medizinische Seite hineingehen. Aber ich überlege gerade, wen ich frage. Frau Dr. Reuner, frage ich Sie zu der Erkrankung oder ist das in Ordnung? Weil du bist ja auch in sozialen Medien, wenn man ein Bild von ihm und dir zusammen sieht, dann hat man ein Gefühl und sagt: Ja, ich bin schon Menschen begegnet, die offenbar so eine Erkrankung hatten, weil man es ja nach außen sieht. Durchaus. Aber lassen wir uns mal kurz erklären, was Leukodystrophie vom Wirkprinzip her ist. Also was ist dort nicht in Ordnung, so dass eben das Leben eingeschränkt ist?

Ulrike Reuner: Ja, die Leukodystrophien sind eine Gruppe von Erkrankungen, die eines gemeinsam haben. Also Leuko kommt ja von dem Begriff Weiß. Es ist eine Erkrankung der weißen Substanz des Myolins. Unsere Nervenzellen sind von einer Umhüllung umgeben, dem Myelin, was bei dieser Erkrankungsgruppe, in der Regel sind es genetische Erkrankungen, die auch unterschiedlichen Abgängen folgen, eine Störung in dieser Myelinisierung haben, dass die weiße Substanz also erkrankt und je nachdem, welcher Enzymdefekt zugrunde liegt, dann eben auch unterschiedliche Krankheitsverläufe zustande kommen. Es gibt die frühzeitig manifesten Formen schon im frühkindlichen Alter. Es gibt aber auch im Jugendalter und im Erwachsenenalter die adulten Formen. Die haben dann alle einen sehr individuellen Verlauf, auch unterschiedliche Symptome, verschiedenste neurologische Störungen, Demenzentwicklungen, Bewegungsstörungen, psychiatrische Auffälligkeiten. Also man kann das gar nicht alles in einen Patienten hineinpacken. Jedes Krankheitsbild ist eigen und jeder Mensch, der davon betroffen ist in seinem gesamten Umfeld, ist etwas Besonderes. Wir können diese Erkrankungen nach wie vor nicht kausal behandeln, also nicht ursachenbezogen. Man muss versuchen, die Symptome zu lindern, so gut es geht. Sozialmedizinische Arrangements treffen also, dass die Hilfsmittel gut verordnet sind, dass die Physiotherapie gut verordnet ist, dass Pflegestufen, Behindertenausweis usw. gerecht auch eingeschätzt werden können, weil all diese Dinge zumindest die Lebensqualität des Betroffenen, aber auch der Familien wesentlich beeinflussen können.

Thomas Lopau: Ja, Ronny, wie war es bei dir? Wie war es bei euch? Wann war die Krankheit klar und wie war der Weg? Wie hat es sich entwickelt?

Ronny Krappmann: Er kam auf die Welt. War alles soweit in Ordnung. Und nach circa drei Monaten ging es los mit epileptischen Anfällen, wo wir gedacht haben: Ja, mal schauen. Ich hatte damals ein Engagement auf dem Schiff gehabt, habe Mama mitgenommen, Kind mitgenommen und auf einmal hatte der so einen richtig krassen Anfall, was wir nie dachten. Dann sind wir zurück nach Dresden, waren lange in der Uniklinik in Dresden und sind dann nach Kreischa, haben dort Bekanntschaft gemacht mit Dr. Heinicke. Wunderbarer Arzt und wunderbarer Neurologe. Einer, der sich sehr, sehr reinhängt in seine Patienten, der uns dann vermittelt hat zu verschiedenen Experten, unter anderem dann auch ans Krankenhaus Dresden Neustadt zum Dr. Kretzschmar auch ein kompetenter, wunderbarer Mann. Sehr interessiert, Lösungen zu finden. Im Rahmen dessen, was möglich ist und auch in der Begleitung. Auch in der sozialen Begleitung. Auch was angeht, was Medikamentierung angeht. Hilfsmittel. Gespräche mit Krankenkassen. Er war da sehr offen, zusammen mit dem ganzen Team von dem SPZ. Das hatten wir generell. Also egal ob Uniklinik oder jetzt dann SPZ, Neustadt oder auch Kreischa. Das waren alles Menschen, die wirklich mit einem großen Herzen dabei waren. Was aber mich sehr beeindruckt hat über die Jahre, wo sich das immer mehr manifestiert hat. Ein wesentlicher Satz war von Dr. Heinecke: Herr Krappmann, denken Sie daran, Zeit ist ein Geschenk. Und nutzen Sie diese Zeit gut und versehen Sie diese Zeit mit Ritualen, mit dem Menschen, mit dem Sie zusammen sind, in der Familie oder auch allein mit Ihrem Sohn. Und das hat mich gehalten, das hat Freunde gehalten, das hat das ganze Konstrukt gehalten, die Rituale, die wir hatten. Und das Gute war, dass wir am Ende, die Krankheit wurde immer schlimmer. Casper ist 17 Jahre alt geworden. Er konnte nicht mehr laufen, nicht mehr sitzen, nicht mehr sprechen. Er hat lautiert. Er hat aber alles verstanden. Und er hat einen ziemlich schwarzen Humor gehabt, der Knabe. Egal, wie schlimm es ihm ging und eine irgendwie großes Verständnis. Das haben wir gemerkt, in der Familie oder im Freundeskreis. Wenn jemand was passiert ist, dann hat er wie so eine kleine Schadenfreude manchmal gehabt, wo wir gesagt haben, so ein kleiner Mistbuckel also raubt den Nerv und dann passiert irgendwas. Und dann sitzt er grinsend da unter dem Motto Ja, Alter, hast du Pech gehabt. So, und das war aber auch immer wieder ein Punkt, wo ich gesagt habe, er ist da, er nimmt teil. Er versteht und was er sich wünscht, ist ein normales Leben. Also habe ich mich irgendwann entschieden, habe gesagt, ich mache weniger im Job, habe weniger moderiert, weniger gesprochen, weniger gesungen, weniger Musik gemacht, mich mehr um den Jungen gekümmert, bin dann zur ELA gekommen und habe gesagt Dem Ganzen versuche ich eine Stimme zu geben. Also haben wir auch Instaposts gemacht, wie das Jugendliche machen würden. Habe den überall mit hingeschleppt und habe gesagt Casper, wir nutzen die Zeit. Papa zeigt dir das Leben. Und er hat viele Anfälle gehabt. Am Ende sehr schwere Schmerzattacken. Am Ende war es so, hat er die Schmerzen nicht mehr ausgehalten. Und an der Stelle muss ich sagen, greift das wieder ineinander. Mit Kreischa, mit Uniklinik. Wir sind dann sehr, sehr gut betreut worden vom SPZ Neustadt und in Zusammenarbeit mit dem Brückenteam von der Uniklinik. Das hat mich ein bisschen erst… das ging letztes Jahr im Sommer los. Wir waren davor zwei Jahre vorher schon mal in dem Brückenangebot. Also es heißt dann palliative Betreuung und das ist dann so die letzte Wiese, wo du weißt, jetzt geht es halt in eine Richtung, die ist nicht mehr umkehrbar. Und der Dr. Richter mit seinem Team vom Brückenprojekt, die haben wirklich sensationelle Arbeit geleistet. Und letztes Jahr im September. Casper ist im Dezember gestorben. Jetzt sage ich mal bewusst gestorben. Im September, zu seinem Geburtstag war es fast so weit. Das war wie eine Art Generalprobe. Aber er hat sich noch mal aufgerafft und das Team von der Brücke hat sehr, sehr geholfen. Das muss ich wirklich sagen. Die waren wirklich klasse, wie die das mit weggetragen haben. Und das ist wenn du dein Kind gehen siehst schwer. Also das ist wirklich, das wünsche ich niemandem. Da war der Tod meiner Eltern ein Kindergeburtstag dagegen. Aber das Leben hat das so vorgesehen und man muss damit klarkommen. Auf jeden Fall gab es eine wunderbare Begegnung mit dem Dr. Richter, der uns zu Hause aufsuchte. Nach besagtem Abend von Caspers Geburtstag, wo ich dachte, jetzt ist es soweit und ich war völlig im Ausnahmezustand. Ich stand mit einer Moods und einem Whiskey früh um sieben nach einer wirklich heftigen Nacht auf dem Balkon und habe so gedacht Das ist alles nicht wahr. Und dann kam von der Brücke Schwester Doro und der Doktor Richter setzten sich hin. Ich sagte Herr Doktor, was kann ich Ihnen anbieten? Kaffee, sagt er, Ein Bier wär mir lieber. Das hat ihn schon mal sympathisch gemacht. Und dann saßt du So da und Casper lag auf dem Sofa und war noch völlig abgeschossen von diesen ganzen Mitteln. Und Dr. Richter nahm seine Hand. Und das hat mir sehr geholfen und sagt Pass mal auf, mein Junge, du bist ganz schön tapfer Gesell, und wir sind da, um dir zu helfen. Und jetzt sage ich dir mal was. Und dein Papa, du bist der Kapitän. Also, das heißt, du legst fest, wann du wo anlegen willst. Der Papa, die Mama, die Freunde, wir, wir sind alle die Mannschaft. Wir helfen dem Schiff, dass es fahren kann. Wir geben nicht die Richtung vor. Du suchst dir das Ziel aus. Und wenn du so weit bist, legst du an, und das hat von mir als Vater eine unendlich große Schwere genommen. Diesen Druck genommen, dieses Ich muss doch noch irgendwas tun. Und da guckte er mich an Herr Doktor Richter hat gesagt, das einzige, was Sie müssen, was Sie schon die ganze Zeit gemacht haben, aushalten. Und Sie können das gut halten, mit Liebe und mit dem Gewissen, Sie haben alles gemacht, was sie konnten, und Sie haben die Zeit genutzt, die sie hatten. Zeit ist ein Geschenk. Sie haben es angenommen. Und sie haben immer dem Jungen eine Stimme und ein Gesicht gegeben. Und deswegen bin ich auch heute hier, um einfach Danke zu sagen an alle die, die da weiter forschen, die machen, die dabei sind, um auch anderen, die sich fragen: Warum ich? Wie gerade im letzten Film Oh Gott, die gucken alle so komisch, egal wie die gucken. Völlig egal. Also es geht nur um den, der betroffen ist. Und die, die mitlaufen. Und die Liebe trägt es. Das kann ich so weitergeben.

Thomas Lopau: Ich hatte auch noch ein Zitat aus dem Film aus dem ersten Block, wo das Mädchen mit der Wolframdiagnose sagte Ich genieße jetzt lieber mal den Augenblick, weil ich weiß ja gar nicht, wie viele davon habe ich noch. Also wäre ich ja dumm da nicht drüber nach zu denken. Ich gebe mal den Ball rüber an Frau Storch, weil Kreischer gerade erwähnt worden ist und weil genau dieser Punkt, den Ronny eben ansprach, dass Eltern ja immer logischerweise dieses Gefühl haben Ich muss das regeln. Wie erleben Sie es so im Alltag, wenn Sie dort den Ball übernehmen können und sagen können Ich mache jetzt mal weiter für den Moment. Können das Eltern gut annehmen. Ist das schwierig? Ist das Teil eines Prozesses?

Stephan Wiegand: Also das ist natürlich, wie man sich das so denken kann, sehr individuell. Die Familien sind sehr individuell, die Kinder sind individuell, die Erkrankungen sind individuell. Und ganz besonders, finde ich, ist der Zeitpunkt entscheidend, wann man anfängt, die Familien zu begleiten, so wie sie das gesagt haben. Palliativteam das heißt Endstation, was ja so eigentlich gar nicht der palliative Gedanke oder Ansatz ist. Der Gedanke ist eigentlich möglichst viel Lebensqualität von Beginn an einer Erkrankung, Momente genießen heißt, das letzten Endes, zu haben. Aber die Eltern haben natürlich eine Vorstellung davon. An welchem Punkt stehe ich jetzt? Und ich habe auch eine Zeit lang im Palliativteam gearbeitet. In diesem Team war es so gewesen, dass die Eltern das sehr wohl annehmen konnten und auch die Zeit als Geschenk empfunden haben. In der Frührehabilitation, wo ich jetzt tätig bin, ist es so, dass ich versuche, diesen palliativen Ansatz mitzubringen und mitzutragen und auch diese Gespräche in die Richtung zu führen. Und dass es aber zum Teil einfach sehr schwer von den Familien, von den Eltern angenommen werden kann, weil der Zeitpunkt schlichtweg noch zu früh ist. Da kann quasi Transparenz und Gesprächsführung eigentlich so gut sein, wie sie will. Es braucht trotzdem den Faktor Zeit dazu.

Thomas Lopau: (...) Ich frag nur mal für eine kurze Antwort bitte zurück an Ronny. Wäre dieses Gespräch, was du da beschrieben hast nach dem Geburtstag, wäre das ein paar Jahre vorher bei dir auf fruchtbaren Boden gestoßen und hättest du gesagt Nein, stopp! Ich weiß am Besten…

Ronny Krappmann: Nein, nein, also gar nicht. Ich war da noch gar nicht so weit. Das war wirklich ein Entwicklungsschritt, auch im Umgang der Menschen. Und wo ich dann der Brücke auch sehr dankbar war. Genau. Die haben gesagt Was der Junge jetzt braucht, ist Liebe und Schmerzmittel und viel Zeit. Und wir haben keinen Plan, wie lange das geht, was auch immer. Aber das möchte ich an dem Punkt noch sagen. Viele setzen sich nur mit dem Istzustand auseinander. Auch ja, jetzt ist das so, ist alles ganz schlimm, aber alles hat im Leben auch ein Ende. Und da war ich sehr dankbar, dass dann eben auch die Leute von der Brücke mich zur Seite genommen und gesagt haben Lieber Ronny, da wo wir jetzt sind, wir begleiten mit Liebe, mit Schmerzmittel, aber auch jetzt ist der Zeitpunkt dran, sich Gedanken zu machen Was ist, wenn Tag X da ist? Bereitet das vor. Das wollte ich gar nicht hören, Also überhaupt nicht. Aber was wir dann gemacht haben Wir haben uns Gedanken gemacht als Familie und wir haben dann geplant okay, wenn es so weit ist, dann wollen wir das so, wie das abläuft mit der Beisetzung, Wir wollen das so und ich habe dann Casper mit eingebunden. Ich habe gesagt Casper, es wird kommen. Ist das okay? Ich habe mit ihm, ich weiß nicht, ob er es verstanden hat. Keine Ahnung. Aber ich habe gemerkt, dass es wichtig war. Ein junger Mann, 17 Jahre, schwer krank. Er hat ein Recht zu wissen, was passiert. Und es war mir wichtig, ihn einzubinden. Und das kann ich allen nur auf den Weg mitgeben Nicht verschieben, nicht schweigen, einbinden, auch mit den Angehörigen trauern. Vorbereiten des Trauerns. Ganz wichtig auch sagen Ja, ich bin traurig drüber. Das ist totale Grütze, was gerade ist. Aber du bist nicht allein. Wir stehen das gemeinsam durch und es geht weiter. Und dazu habe ich heute auch hier die Stefanie mitgebracht, eine gute Freundin. Die hat wirklich bei der ganzen Trauerarbeit auch als Bestatterin einen wunderbaren Job gemacht. Das muss man wirklich sagen. Und auch als Freundin, als Mensch bewiesen, für mich, wo ich sage egal ob Ärzte, Kreischa, Dr. Heinecke, Dr. Richter, Stefanie, was auch immer, auch Freunde, diese Menschen haben sich in der Not bewiesen und sind nicht weggegangen, haben nicht weggeschaut, sondern haben eher Brücken gebaut und die Hand gehalten. Und ich finde, das muss man sehen und darf man auch annehmen.

Thomas Lopau: Wenn ich sozusagen einen Satz unter diese Veranstaltung schreiben würde, würde ich sagen Menschen mit Menschen für Menschen.

Ronny Krappmann: Genau.

Thomas Lopau: Wäre dann dieser Punkt. Ja, bitte schön.

Ulrike Reuner: Darf ich einen Satz ergänzen? Weil es beide schon auch gesagt haben Aushalten. Die Betroffenen. Alle, die begleiten, aber auch alle Ärzte, Therapeuten. Wir müssen auch mal Schweigen aushalten. Das können wir Ärzte in der Regel schlecht, weil wir ja manchmal denken, wir wissen, wie es gehen könnte. Und dann sind wir vielleicht auch zu früh in unseren Überlegungen. Palliativer Ansatz zum Beispiel. Und wir überbringen ja zum Teil auch die schlechten Nachrichten. Und dann müssen wir es auch aushalten, dass man sich mal von uns abwendet, dass man mal seinen Frust an uns auslässt. Ich glaube, das kennen alle, die in irgendeiner Form therapeutisch tätig sind. Aber dann zu sagen Ja, ich halte das mit euch aus, ich stehe dazu und wir werden uns wieder begegnen und miteinander sprechen können. Ich glaube, das sind die Erfahrungen, die Sie gemacht haben und auch Frau Storch in ihrer Tätigkeit. Und das ist, glaube ich, auch was ganz Wichtiges, dass wir als Ärzte oder Behandler auch sagen wir stehen zu euch, egal was ihr jetzt denkt, was ihr fühlt, ob ihr unsere Empfehlungen aufgreifen könnt oder nicht oder ob wir später wieder ins Gespräch kommen, ob wir mal eine Sendepause brauchen, zwischendurch voneinander. Das ist, glaube ich, was ganz Wichtiges, dass man sich auf Augenhöhe begegnet. Und ich glaube, das haben Sie sehr gut erlebt mit Ihrem Sohn und ihrer Familie.

Ronny Krappmann: Wir haben eine Menge erlebt, und wir haben auch Ablehnung erlebt, das muss ich auch sagen. Es gab auch Ablehnung. Es gab auch wirklich Leute, die gesagt haben, ich kann damit nicht umgehen. Und meistens waren das Menschen, von denen ich das überhaupt nicht erwartet habe, wo ich dachte, die müsste eigentlich ganz locker mit umgehen und Leute, wo ich dachte oh Gott, bleib mir von der Pelle, weil das ist alles anstrengend. Die waren auf einmal die altruistischsten Menschen, die ich kennengelernt habe, die wirklich gesagt haben Halt die Klappe, komm wir machen. Und ich dachte jedes Mal, ich bin im falschen Film, ja. Also auch Erwartungen waren auf einmal völlig anders in diesem Moment, die bedient worden sind. Und ich glaube, das ist eine große Erfahrung und das, was ich erleben durfte, war ein großer Erfahrungsschatz. Auf manches hätte ich gern verzichtet, aber vieles hat aus mir den Mann gemacht, der jetzt hier vorne sitzt und der sich dem Ganzen stellt. Und das ist auch ein Geschenk. Casper hat mir ein neues Leben geschenkt, das habe ich immer allen gesagt. Casper, wirklich, ja, es war eine leidvolle Zeit. Wir hatten viele schöne Sachen, schöne Momente. Wir hatten ein erfülltes Leben. Darauf kann ich zurückblicken. Und jetzt? Ich bin jetzt 54 Jahre alt. Und jetzt 17 Jahre Pflege und Gucken und Organisieren und Druck, Druck, Druck. Diese Last ist weg. Das ist schon mal unglaublich. Wow. Und jetzt habe ich so viel Zeit. Und da denke ich Oh Gott, was machst du jetzt mit der ganzen Zeit? Und dann denke ich mir so Naja, gut. Casper hat gesagt Jetzt leg mal los. Und jetzt sitze ich hier und erzähle darüber und hoffe, dass ich ein paar Leuten helfen kann.

Thomas Lopau: Sehr gut. Danke schön. Ich weiß, dass Dr. Schöttler die ganze Zeit schon auch mal genickt hat und das dazu sagen will. Ich würde trotzdem ganz gerne einmal noch rüberschwenken zu Frau Maier-Neuner, weil wir sind ja jetzt so in dieser Situation Patient bzw. in dem Fall Angehöriger von Patient und das medizinische Personal. Darüber haben wir schon gesprochen. Eine Patientenorganisation. Erklären Sie uns noch mal kurz, was die dsai in diesem ganzen Konstrukt unterstützen kann, wie Sie das tun. Und dann hatte ich ja schon gesagt, Sie sind Netzwerkerin, Sie machen ja auch Fortbildung, das heißt, Sie trauen sich ja auch mal die Ärzte ran zu nehmen und zu sagen Hey, wir haben aber aus diesem Bereich der Patienten Folgendes, jetzt müsst ihr als Ärzte aber auch mal Punkt, Punkt, Punkt. Richtig.

Andrea Maier-Neuner: Also die DSI ist in erster Linie Anlaufstelle für die Betroffenen und deren Angehörige. Wir betreuen Patienten mit angeborenen Immundefekten. Die haben quasi kein Immunsystem oder kein funktionierendes Immunsystem und können quasi an leichten Infekten schwer erkranken bis hin zum Tod. Und wenn die Patienten sehr spät diagnostiziert werden, was bei uns der Fall ist, wir haben immer noch eine Durchschnittszeit von sieben Jahren bis zur Diagnose, dann haben wir schon sehr viele Begleiterkrankungen und Organschäden und sterben dann auch sehr oft daran. Ob jetzt Darmkrebs, Lungenkrankheiten oder Blasenkrebs auch sehr, sehr häufig. Von daher kämpfen wir vor allen Dingen für eine frühe Diagnose. Wir organisieren viele Patienten-Stammtische, Patienten-Treffen, weil die Patienten sind wirklich sehr dankbar, dass sie sich austauschen können. Da sind sie wirklich nach der Diagnose, wenn sie zu uns kommen, sehr dankbar, dass es jemanden gibt, der A erst mal zuhört, der B weiß, was sie haben, der C die Krankheit kennt und der noch andere Patienten kennt, die das Gleiche seltener haben, um sich da auszutauschen. Und das ist eigentlich unser wichtigster Punkt, den wir machen. Und ja, wir organisieren auch Ärzte-Fortbildungen, weil wir haben viel zu wenige Behandler. Die Kinder sind relativ gut versorgt, aber für die erwachsenen Patienten haben wir viel zu wenig Ärzte. Die fahren stundenlang in ein Zentrum und deswegen organisieren wir circa 14 bis 15 Fortbildungen pro Jahr bundesweit verteilt mit den jeweiligen klinischen Leitern zusammen, um eben die Hausärzte zu schulen, die Kinderärzte zu schulen, zu sensibilisieren, dass sie an was Seltenes denken. Nicht immer nur weiter therapieren, weiter therapieren und nicht an ein Zentrum schicken, wie es ja bei uns am Land, ich komme aus dem Südosten Bayerns, eigentlich schon oft schwieriger ist als in den Innenstädten. Da gebe ich meinem Vorredner recht, dass die Patienten in den Städten, glaube ich wegen der Nähe zu den Zentren wirklich besser versorgt sind wie die Menschen auf dem Land.

Thomas Lopau: Das heißt, Sie machen so eine Art Roadshow, würde man heutzutage sagen, schnappen Sie sich eine Expertinnen und Experten dafür und gehen dann in die Fläche, damit man konfrontiert ist. Konfrontation ist auch so ein Bild, was ich vor mir hatte. Wenn Sie über diese Gruppen, wo man sich dann trifft, also diese Stammtische, wie sie es genannt haben..

Andrea Maier-Neuner: Austausch-Wochenenden, Stammtische, genau wie immer man das nennen mag.

Thomas Lopau: Ich glaube, das, was da für die Patientinnen und Patienten auch ganz wichtig ist, dass sie mal direkt beim Menschen sind und nicht immer erst vorneweg vor sich hertragen müssen. Guten Tag, mein Name ist soundso, ich habe und das ist und ich bin und in dem Zusammenhang und dann erst beim eigenen, sondern da ist man sozusagen ein bisschen unter sich, muss nichts mehr erklären und kann gleich übers Leben reden.

Andrea Maier-Neuner: Weil Menschen mit seltenen Krankheiten müssen sich ständig erklären Warum bin ich krank? Warum fehle ich in der Arbeit? Warum geht mein Kind nicht in die Schule? Warum gehe ich nicht auf die Feier oder so? Weil unsere Patientengruppe zum Beispiel. Denen sieht man die Krankheit ja nicht an, die sind ja meistens gut aussehend. Was hast du denn? Du bist schon wieder krank. Man sieht es den Menschen nicht an und die werden dann eben auch zu oft auf die Psychoschiene geschoben. Tatsächlich. Und wenn sie erst mal auf der Schiene sind, ist es oftmals schwierig. Dass dann der Patient dann noch physisch weiter untersucht wird.

Thomas Lopau: Hat alle Nase lang was, ist dann so was, was im Kollegenkreis gesagt wird? Sie sagten es vorhin schon, wie lange das dauert, bis die Diagnose steht. Ich habe in der Recherche was gefunden, in Interview mit Fachkollegin sozusagen, Dr. Kolb Niemann von der Uni Marburg. Die hatte so ein paar Zahlen, woher, weiß ich jetzt nicht, aber die waren sehr eindrücklich für mich. Patienten mit seltenen Erkrankungen warten im Schnitt vier Jahre, bis eine Diagnose steht, also über alles vier Jahre haben sich dabei an fünf Ärzte gewandt, haben von denen drei Fehldiagnosen bekommen und deswegen ist der Einfluss auf die Psyche dann oft eben auch so, Herr Welk hat es ja vorhin auch beschrieben, dass man dann erst mal auch mit Selbstzweifeln wahrscheinlich unterwegs ist. Jetzt gebe ich mal den Ball rüber an den Mann aus der Pharmabranche. Über das Medikament und so was geforscht werden ist klar. Aber ist bei der Diagnostik eigentlich so ein Pharmakonzern auch schon in irgendeiner Art und Weise da? Also gibt es so ähnlich wie wir es von Corona kennen, auch so eine Art Stäbchen, was man irgendwo reinhält. Und dann sieht man plötzlich Oh, das ist jetzt ganz hinten ausgeschlagen. Die Erkrankung ist selten. Wahrscheinlich nicht.

Michael Schöttler: Doch das gibt es tatsächlich auch. Also wir sind auch in beiden Bereichen. Die Roche ist in beiden Bereichen tätig, sowohl in der Pharmaentwicklung wie auch in der Diagnostik Entwicklung, auch was jetzt schon angesprochen wurde. Viele seltene Erkrankungen sind genetischer Ursache. Eben hier wirklich die Testungen eben für Gensequenzierung und den Gendefekt zu lokalisieren. Aber nicht nur in der Primärdiagnostik, sondern nachher auch im Verlauf der Erkrankung eben, dass man das, was man eben schon im Herzkreislauf-Bereich, im Diabetes irgendwo mit Labortests ganz normal beim Patienten vom Patienten eingesetzt wird, dass man das auch in dem Bereich der seltenen Erkrankungen bringt. Aber ich würde gerne einen Aspekt aufgreifen. Es ist ja zutiefst menschlich, was wir jetzt hier auch in dem Gespräch erleben, wo viel Liebe gegeben werden kann, aber im nächsten Moment eben auch wirklich Härte und Zurückweisung passieren kann. Und auch in der Forschung arbeiten natürlich Menschen und die brauchen genauso diesen Impuls, diese Gefühle eben. Und ich kann mit Stolz sagen, es sind einige Medikamente bei uns in der Entwicklung. Die sind nicht von der Idee her im Labor entstanden, sondern aus solchen Gesprächsrunden. Unser Medikament in der spinalen Muskelatrophie wurde von Eltern in die Diskussion reingebracht. Die ersten Entwicklungen sind unterstützt worden von der amerikanischen Patientenorganisation und dann hat eine kleine Biotechfirma, hier praktisch die Grundlagenentwicklung gemacht. Und dann ist man auf Roche zugegangen, weil es ein weiter Weg ist, ist tatsächlich verfügbar zu machen, es in die klinische Entwicklung zu bringen. Und das haben wir sehr gerne getan. Und spinale Muskelatrophie. Bis vor fünf Jahren war das die Erkrankung mit der größten Kindersterblichkeit der Typ I 80 % der Babys nach zwei Jahren gestorben. Das gibt es heute nicht mehr. Jetzt gibt es drei Therapieansätze hochinnovative mit einer Gentherapie auch dabei ist ein Beispiel dafür. Aber ich möchte Hoffnung geben. Man schaut bei der europäischen Zulassungskommission mittlerweile 1/3 der neu zugelassenen Medikamente, und zwar kausal wirksame Medikamente sind aus dem Bereich der seltenen Erkrankungen. Der medizinische Fortschritt ist voll angekommen. Enorme Bewegung. Aber ich möchte stimulieren. Wir brauchen von der Pharmaindustrie auch wirklich immer diesen menschlichen Impuls. Und wir machen das sehr gerne, dass wir wirklich Grundlagenforschung wirklich mit Patientenorganisationen, mit Betroffenen zusammenbringen, um wirklich hier auch diesen Impuls zu setzen, in dieser Erkrankung, das ganze Wissen. Und wir sind stolz, dass wir auch Nobelpreisträger in unseren Reihen haben. Das ganze Wissen dann auch wirklich auf den Punkt zu bringen.

Thomas Lopau: Also Frau Maier-Neuner, wenn Sie das nächste Mal rote Schuhe haben, nehmen Sie den Mann mit.

Andrea Maier-Neuner: Genau. Auf jeden Fall.

Thomas Lopau: Dann kann er einsammeln. Gar nicht so sehr, um zu zeigen.

Andrea Maier-Neuner: Ich komm drauf zurück.

Thomas Lopau: (...) Was mich trotzdem interessiert. Ein Vorurteil, was man immer hat, ist: Je seltener eine Erkrankung ist, desto weniger interessant ist es für ein natürlich auch auf Profit schauendes Unternehmen da was zu tun. Ist das ein Vorurteil? Oder ist es dann tatsächlich so, dass Sie sagen, wir brauchen erst mal eine gewisse Idee von wie viel davon verkaufen, damit wir erst mal anfangen zu forschen?

Michael Schöttler: Es ist ein Vorteil und es ist natürlich auch eine Herausforderung. Wir sind ein Unternehmen und müssen natürlich auch was verdienen. Das Gute bei so einem Weltkonzern wie der Roche ist, es ist ein großer Mix an Therapien im Bereich der seltenen wie auch in dem Bereich der Volkserkrankungen. Und da haben wir den Ausgleich. Und es kommt immer natürlich auch darauf an, welche Expertise man im Unternehmen hat, wo man Spezialist ist. Wir sind, wie ich es gesagt habe, Autoimmunerkrankungen, Antikörpertherapie, das ist unsere Spezialdomäne. Und wenn wir dort tatsächlich und deswegen auch wieder der Impuls irgendwo eine Lösung sehen, wo wir all das Wissen wirklich hier für eine neue Therapie bündeln können, dann tun wir das auch. Und wir haben genügend Beispiele im Unternehmen, wo es wirklich sehr seltene, ultra seltene Erkrankungen sind, wo wir erfolgreich entwickelt und zugelassen haben.

Thomas Lopau: Also das Massengeschäft bringt das Geld und dann haben Sie auch die Möglichkeit, die Nobelpreisträger zu holen.

Michael Schöttler: Ganz genau. Und man muss auch sagen, das ist ja erkannt, auch von der Politik, auch von der EU-Kommission. Es wird gefördert im Bereich der seltenen Erkrankungen um Zulassungsverfahren, die eben schwer sind. Wie soll man klinische Studien durchführen, wenn es wie beim Wolframsyndrom nur so wenige Patienten gibt, wo aber dem Rechnung getragen wird und es auch der Pharma etwas leichter gemacht wird, hier tatsächlich durch den Entwicklungsprozess zu gehen.

Thomas Lopau: Dann nehme ich das schon mal als Schlusswort von Ihrer Seite für die Runde und würde Frau Storch fragen, ob es von ihrer Seite noch was gibt, wo Sie sagen das möchten Sie ganz gerne hier an dieser Stelle noch mit ins Spiel bringen.

Katja Storch: Also ich freue mich sehr, bei dieser Veranstaltung mit dabei zu sein und dass auch so eine bunte Podiumsdiskussion letzten Endes entstanden ist und eben auch selbst Betroffene oder betroffene Eltern mit dabei sind und uns ihre Sichtweise geben können. Weil genau das bringt uns eigentlich auf diesen menschlichen gemeinsamen Nenner.

Thomas Lopau: Es bestätigt mal die Alltagsarbeit. Man behauptet das immer, man sagt wir machen es ja zusammen, aber man erlebt es natürlich nicht jeden Tag. Wahrscheinlich.

Katja Storch: Ich denke doch. Im 1-zu-1-Kontakt empfinde ich es genau so. Und es ist schön, das auch in so einer großen Runde ja gemeinsam nach außen tragen zu können.

Thomas Lopau: Danke schön. Dann frage ich auch Frau Dr. Reuner, ob sie noch eine Sache anfügen möchte, die ihr bis jetzt vielleicht verloren gegangen ist. Sie haben die Veranstaltung ja von Anfang an verfolgt.

Ulrike Reuner: Also, was ich noch einen wichtigen Aspekt fand dieses Gefühle zulassen, was wir in den Filmen gesehen haben, dass man auch als Betroffener und Sie haben es ja auch gesagt, man liebt sein Kind so wie es ist. Aber man hat ja, wenn man ein Kind erwartet, auch Hoffnungen und Träume, die man auch gerne verwirklichen möchte. Jeder wünscht sich ein gesundes Kind und dass das ein großes Geschenk ist und nicht selbstverständlich, das müssen viele Eltern auch schmerzlich erfahren. Und dass man so hin und hergerissen sein kann. Diese drei Filme haben das ja gezeigt, wie schwer das ist. Ich will dich lieben, so wie du bist. Ich will dich annehmen, so wie du bist. Und manchmal fällt es mir eben schwer, weil es mein Leben auch durchaus mal nachteilig beeinflussen kann. Aber dass am Ende, Sie haben das sehr schön gesagt, die Liebe, das Verständnis, das Miteinander und die breiten Schultern, die tragen es dann am Ende doch. Und ich denke, das habe ich vorhin zu Herrn Schäfer auch gesagt, oder wir sind uns da einig. Man muss dankbar sein, wenn man gesund ist, wenn man halbwegs gut durchs Leben kommt, wenn man seine Arbeit machen kann. Und ich glaube, diese Demut, die uns eben auch alle verbindet im Alltag, die ist was ganz Wichtiges und was Tragendes.

Thomas Lopau: Die hat auf jeden Fall noch mal wieder gezeigt, wie wichtig das ist bei dem Film. EGami war das ja gut zu sehen, der mit non-grafischen Elementen gearbeitet hat. Da war dann immer wie so ein schwarzes Wollknäuel, wo alles drin versank. Das ist ja dann dieses: Ich bin zerrissen, ich habe unterschiedliche Gefühle in mir. Neben der Liebe kommt eben auch mal kurz die Wut oder so was mit durch. Aber da war auch ein toller Satz drin, nämlich: Lernen, das Schöne zu sehen und nicht nur das, was fehlt. Und das ist, glaube ich, auch ein ganz entscheidender Aspekt. Ich habe noch gesagt, jeder darf mal was sagen. Dann hätte ich auch an Frau Maier-Neuner noch die Frage, ob es noch was gibt, was sie.

Andrea Maier-Neuner: Ich wollte Ihnen nur sagen, dass es ein schönes Format heute war. Ich fand auch die Filme sehr passend und ich finde, man hat wirklich gesehen, dass die Patienten meistens nur ganz normal leben wollen und aber auch die Schwierigkeit gesehen, der Familienangehörigen, der Eltern, der Geschwisterkinder auch wie das auf den Alltag schwierig macht. Und ich freue mich sehr, dass wir auch so eine schöne Runde sind, dass wir alle ein Ziel haben, dass wir kämpfen für die Patienten mit seltenen Krankheiten und für die bessere Versorgung der Patienten. Deswegen sind wir hier. Und vielen Dank, dass ich hier heute sprechen darf. Nochmal.

Thomas Lopau: Und damit haben Sie mir die Arbeit schon leicht gemacht, weil dann brauche ich nichts mehr zusammenfassen, weil genau das ist es. Ich sage Vielen Dank. Keine lange Nachrede mehr. Sie, meine Damen und Herren, wissen jetzt also, dass es auch eine gute Adresse ist mit dem USE hier in Dresden. Das wissen Sie sowieso, glaube ich, seit zehn Jahren. Das haben wir ganz am Anfang gehabt. Und dieser Tag sollte ja in erster Linie auch der Begegnung dienen. Das ist hier auf dem Podium schon mal passiert. Die Begegnung mit Ihnen Indirekt ja auch schon dadurch, dass wir in diesem einen Raum sind. Aber das geht jetzt weiter und ich danke Ihnen sehr, dass ich Sie durch den Vormittag begleiten durfte. Danke für das Vertrauen. Sie alle wussten nicht, was ich fragen werde. Ich wusste es manchmal auch nicht, aber es hat sich trotzdem ergeben. Insofern war es auch für mich eine spannende Erfahrung und ich hatte das ganz am Anfang im Eingang schon gesagt Ich glaube, das Thema ist wirklich wichtig. Ich möchte es ganz gerne, dass wir das irgendwann mal die eine oder den anderen sehen wir bestimmt mal in einer der Radiosendung wieder und greifen das mal auf. Weil ich finde, selbst wenn es wenige Menschen direkt betrifft, ist es etwas, was uns alle angeht.

Ronny Krappmann: Also Thomas, ich möchte noch mal kurz was loswerden. Erstmal ein Dankeschön an dich für das gute Moderieren als Kollege. Was nicht einfach ist, zumal wenn man selber nicht so in dem ganzen Ding drin ist. Und. Also wie gesagt, wirklich ein Dankeschön, dass du das auch machst. Du bist sehr behutsam mit allen umgegangen. Ich konnte es beobachten und finde das sehr toll. Und das ist einfach, was ich allen hier, ob Arzt, ob Familie, ob betroffen mitgeben möchte ist. Man macht sich viele Gedanken um was kann ich noch tun und wie lange habe ich noch was auch immer. Das Leben findet jetzt und heute statt. Bei aller Therapie, bei aller Forschung, bei allen Therapien, also allen Ansätzen nicht vergessen, Jetzt machen. Jetzt leben, Jetzt lieben, sich freuen, heulen, weinen, lachen. Einfach annehmen, aushalten. Wir wissen nicht, wie lange es geht und deswegen einfach mal machen.

Andrea Maier-Neuner: (...) Ich hätte noch einen Satz, bitte. Darf ich noch einen Satz sagen? Sie sagten, Weil wir so wenig sind. Wir sind nicht so wenige. Wir sind in Deutschland. 4 Millionen. Das ist, glaube ich eine Sendung immer wert.