10.03.2026
Erfolgreiche Promotion am ZMI/IMB: Forschung für Seltene Erkrankungen
Am 5. März hat unsere ehemalige Kollegin Najia Ahmadi ihre Dissertation zum Thema „𝐆𝐞𝐧𝐑𝐚𝐫𝐞 𝐂𝐃𝐌: 𝐀𝐧 𝐚𝐩𝐩𝐥𝐢𝐞𝐝𝐩𝐢𝐩𝐞𝐥𝐢𝐧𝐞 𝐟𝐞𝐚𝐭𝐮𝐫𝐢𝐧𝐠 𝐎𝐌𝐎𝐏 𝐟𝐨𝐫 𝐬𝐭𝐚𝐧𝐝𝐚𝐫𝐝𝐢𝐳𝐚𝐭𝐢𝐨𝐧 𝐨𝐟 𝐆𝐞𝐧𝐨𝐦𝐢𝐜 𝐑𝐚𝐫𝐞 𝐃𝐢𝐬𝐞𝐚𝐬𝐞𝐬 𝐝𝐚𝐭𝐚 𝐟𝐨𝐫 𝐦𝐮𝐥𝐭𝐢-𝐬𝐢𝐭𝐞 𝐀𝐈-𝐝𝐫𝐢𝐯𝐞𝐧 𝐬𝐭𝐮𝐝𝐢𝐞𝐬“ erfolgreich verteidigt.
Ziel der Arbeit war es, die Herausforderungen bei der Diagnose und Erforschung Seltener Erkrankungen (SE)/ Rare Diseases – wie fragmentierte Daten, kleine Patientenkohorten und fehlende Standardisierung – zu adressieren.
Dazu nutzt die von Najia Ahmadi entwickelte Pipeline das Observational Medical Outcomes Partnership Common Data Model (OMOP CDM), um heterogene klinische, phänotypische und genomische Daten syntaktisch und semantisch zu harmonisieren und für KI-basierte Analysen nutzbar zu machen.
Die entwickelte Methode wurde in 4 medizinischen Fachbereichen – Endokrinologie, Gastroenterologie, Pneumologie sowie Hämatologie – angewendet und integrierte Daten von über 61.000 Patient:innen aus mehreren internationalen Forschungseinrichtungen, darunter dem Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden, der Universitätsmedizin Frankfurt sowie Partnerinstitutionen in den USA. Auf dieser Grundlage konnten multizentrische Vorhersagestudien mit verschiedenen KI-Modellen durchgeführt werden.
Die Arbeit leistet sohin einen wichtigen Beitrag zur interoperablen Nutzung genomischer Daten (Interoperabilität) und zur Weiterentwicklung der KI-gestützten Präzisionsmedizin im Bereich SE.
Sie entstand im Rahmen der Forschungsarbeit unseres Bereich "Data Science & KI" – unter Supervision v. Dr. Markus Wolfien.
Prof. Timo Siepmann (Klinik und Poliklinik f. Neurologie) leitete die Prüfungskommission, während unser Direktor Prof. Martin Sedlmayr als Erstgutachter fungierte. Prof. Diana Le Duc, Leitern d. Instituts für Kinische Genetik, agierte als Zweitgutachterin. Die Kommission wurde zudem von Univ.-Prof. Dr. med. Martin Wagner (Klinik und Poliklinik f. Viszeral- Thorax- u. Gefäßchirurgie/ CeTI) sowie Prof. Dr. Reinhard Berner (Direktor Klinik und Poliklinik f. Kinder- und Jugendmedizin) komplettiert.
Wir danken allen Beteiligten und gratulieren Frau Ahmadi von Herzen zu ihrem tollen Erfolg! 🎉
Hier zum LinkedIn-Beitrag: https://bit.ly/4b8tuW5