Vortrag auf dem diesjährigen MII-Symposium (10.12.2024)

Erfahrungsbericht von drei verteilten Studien zu Seltenen Erkrankungen

In einem umfassenden Erfahrungsbericht, präsentiert von Michele Zoch von der Technischen Universität Dresden, wurden die angewendeten Methoden, die wichtigsten Erkenntnisse sowie die gewonnenen Erfahrungen aus der Zusammenarbeit im Rahmen des CORD-Projektes vorgestellt.

CORD, ein Use-Case der MII, zielte darauf ab, die Sichtbarkeit von Seltenen Erkrankungen zu verbessern und insbesondere die Sekundärdatennutzung zu fördern. Hierzu wurde die Infrastruktur der Medizininformatik-Initiative genutzt.

Sie hebt in ihrem Vortrag hervor, wie die interdisziplinäre Zusammenarbeit und der Austausch von Expertise aus verschiedenen Bereichen zu einer vertieften Verständnismöglichkeit bei der Diagnose und Therapie dieser Erkrankungen geführt haben. Die Vereinheitlichung von administrativen Prozessen und die Verwendung von Standards und Open Source Tool verhelfen zum Erfolg der Studien.

Im Rahmen von CORD wurden u. a. drei verteilte Studien mit unterschiedlichen Fragestellungen zu vier Seltenen Erkrankungen durchgeführt:

• Mukoviszidose (CF): Schwangerschaft und Geburt
• Phenylketonurie (PKU): Komorbiditäten, Schwangerschaft und Geburt
• Kawasaki-Syndrom und Multisystemisches Entzündungssyndrom bei Kindern (MIS-C): Epidemiologie und Zeitverlauf.

An den Studien beteiligten sich bis zu 17 deutsche Universitätskliniken. Alle Untersuchungen wurden erfolgreich abgeschlossen und liefern wertvolle Erkenntnisse, die den aktuellen Stand der Medizin widerspiegeln. Erste Ergebnisse dieser Studien sind bereits veröffentlicht und können unter folgendem Link eingesehen werden: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39130526/. Weitere Details sind im Projektregister des Forschungsportals für Gesundheit (FDPG) verfügbar.

Michele Zoch unterstreicht abschließend die Bedeutung einer verstärkten internationalen Zusammenarbeit, um den betroffenen Menschen weltweit bessere Behandlungsmöglichkeiten und Diagnosen zu bieten.

Der Use Case "Collaboration on Rare Diseases" (CORD-MI) war ein die vier Konsortien der Medizininformatik-Initiative umfassendes Verbundvorhaben, an dem 20 deutsche Universitätsklinika und zahlreiche Partnerinstitutionen beteiligt waren. Weitere Informationen zu dem Projekt finden sie hier: https://www.medizininformatik-initiative.de/de/CORD