NUM4Rare – Registerinfrastruktur für Seltene Erkrankungen: Verknüpfung von krankheitsspezifischen Registern, klinischen Daten und PROMs von Patient*innen mit Seltenen Erkrankungen

Projektlaufzeit

01.02.2026 – 31.07.2028

Projektinhalt

NUM4Rare baut eine nationale Registerinfrastruktur für Seltene Erkrankungen auf und erweitert damit den bestehenden Datenraum im Netzwerk Universitätsmedizin (NUM) gezielt um Daten von Patient*innen mit Seltenen Erkrankungen. Ziel ist es, bislang fragmentierte Informationen aus unterschiedlichen Quellen strukturiert zusammenzuführen und für Forschung und Versorgung nutzbar zu machen. Hierzu verknüpft NUM4Rare krankheitsspezifische und -übergreifende Registerdaten mit klinischen Routinedaten aus den Datenintegrationszentren (DIZ) der Universitätsmedizin sowie mit Patient-Reported Outcome Measures (PROMs).

NUM4Rare baut dabei auf etablierten NUM-Infrastrukturen wie den DIZ, NUKLEUS und NUM-MB auf. Die Infrastruktur wird in konkreten medizinischen Anwendungsfällen erprobt, unter anderem im Kontext des Neugeborenenscreenings und der patient*innenzentrierten Erhebung von PROMs. So verbindet NUM4Rare den Aufbau einer nachhaltigen, interoperablen Datenbasis mit klaren Use Cases und schafft Voraussetzungen für eine verbesserte Evidenzlage für die Forschung und Versorgung von Menschen mit Seltenen Erkrankungen.

Rolle der Hochschulmedizin Dresden

Die Hochschulmedizin Dresden übernimmt im Rahmen von NUM4Rare eine zentrale wissenschaftliche und koordinierende Rolle.

Die Gesamtprojektleitung des nationalen Forschungsprojekts liegt bei Michele Zoch vom Institut für Medizinische Informatik und Biometrie (IMB). Neben der administrativen und strategischen Koordination verantwortet sie die inhaltliche Gesamtsteuerung des Projekts. Ein besonderer Schwerpunkt liegt auf der Konzeption und Weiterentwicklung der IT-Architektur der Registerinfrastruktur sowie auf deren praktischer Nutzbarkeit unter realen Bedingungen an den beteiligten Standorten. Darüber hinaus fördert sie die enge interdisziplinäre Zusammenarbeit zwischen Medizininformatik, klinischen Fachdisziplinen, Versorgungsforschung und Patient*innenvertretung.

Clemens Hentrich (IMB) leitet die Arbeitspakete „Daten- und Informationsmanagement“ sowie „Nutzung und Anreicherung der Routinedaten in NUM-DIZ“. In diesen Bereichen werden die Grundlagen für Datenstandardisierung, Interoperabilität und FAIR-konforme Metadatenmodellierung geschaffen. Zudem verantwortet Dresden den Aufbau und die Weiterentwicklung der föderierten Komponenten, insbesondere die Integration und Harmonisierung von Routinedaten aus den DIZ speziell im Kontext Seltener Erkrankungen.

Darüber hinaus sind weitere Einrichtungen der Hochschulmedizin Dresden maßgeblich beteiligt:

Im Bereich Neugeborenenscreening wirken das UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen, die Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin sowie das Institut für Klinische Chemie und Laboratoriumsmedizin mit. Hier wird die Integration von Screening- und Verlaufsdaten in die Registerinfrastruktur umgesetzt.
Das Datenintegrationszentrum unterstützt die Sekundärdatennutzung sowie die standortübergreifende Datenintegration und trägt zur technischen Umsetzung der föderierten Registerkomponenten bei.
Das Zentrum für Evidenzbasierte Gesundheitsversorgung (ZEGV) ist insbesondere an der methodischen Konzeption der Verknüpfung von Registerdaten mit externen Registern – insbesondere TREATgermany – sowie mit Daten der gesetzlichen Krankenversicherung (GKV) beteiligt.

Durch diese enge Verzahnung von Medizininformatik, klinischer Expertise, Screening-Strukturen, Versorgungsforschung und Datenintegration bündelt die Hochschulmedizin Dresden ihre komplementären Kompetenzen, um eine nachhaltige, skalierbare und wissenschaftlich fundierte Registerinfrastruktur für Seltene Erkrankungen aufzubauen.

Ansprechpartner*innen

Research fellow

Ms Dipl.-Wi.-Inf. Michéle Zoch

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fax Fax: +49 351 458-5738

Research fellow

Mr Clemens Hentrich M.Sc.

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Finanzierung

Gefördert im Rahmen des Netzwerks Universitätsmedizin (NUM) durch das Bundesministerium für Forschung, Technologie und Raumfahrt (BMFTR).