­Tag der Seltenen Erkrankungen

Der 29.02.2024 ist der internationale Tag der Seltenen Erkrankungen - der Rare Disease Day. An diesem Tag rücken Menschen weltweit zusammen, um auf Seltene Erkrankungen aufmerksam zu machen.

Seltene Erkrankungen treten mit einer Häufigkeit von weniger als 5 von 10.000 Menschen auf, betreffen aber ca. 3-6% der Bevölkerung und umfassen schätzungsweise 5.000-8.000 unterschiedliche Krankheitsbilder. Die Kombination aus der hohen Anzahl an Betroffenen, der Variabilität der Krankheiten und der Komplexität ihrer Erscheinungsformen (wie chronische Verläufe, körperliche Behinderungen, psychische Krankheiten) stellt eine große Herausforderung für das Gesundheitssystem dar.

Neben der Stärkung der interdisziplinären und internationalen Zusammenarbeit von Expert:innen und der stetigen Weiterentwicklung des medizinischen Wissens über Seltene Erkrankungen stellt die Digitalisierung des Gesundheitswesens und die Steigerung der Interoperabilität eine große Chance für die Erforschung dieser Krankheiten dar. Daher beteiligen sich die Forscher:innen des Themenschwerpunkts Seltene Erkrankungen des IMB intensiv an unterschiedlichen Drittmittelprojekten:

Im Projekt SATURN wird ein Smartes Arztportal für Betroffene mit unklarer Erkrankung (SATURN) aufgebaut. Mithilfe von künstlicher Intelligenz (KI), basierend auf Expert:innenwissen und klinischen Daten, werden Diagnosevorschläge eingebracht. Weiterführend ist ein Register mit Zentren für Seltene Erkrankungen (se-atlas.de) angebunden, sodass direkt Kontakt mit Spezialist:innen aufgenommen werden kann. Für den Fall von häufigen Erkrankungen werden Handlungsanweisungen für das weitere Vorgehen zur Verfügung gestellt.

Im Projekt CORD wurde untersucht, wie Daten aus der klinischen Versorgung datenschutzkonform für die Forschung aufbereitet und genutzt werden können. In Folge dessen wurden dezentrale Studien zu unterschiedlichen medizinischen Fragestellung durchgeführt. Die Mitarbeiter:innen beteiligten sich maßgeblich an folgenden drei Studien, deren Ergebnisse nun veröffentlicht werden:

• CORD-MI-Studie zu Mukoviszidose (CF)
• CORD-MI-Studie zu Phenylketonurie (PKU)
• CORD-MI-Studie zum Versorgungsmonitoring I: Kawasaki‐Syndrom und PIMS

Im Projekt FAIR4Rare wird das Nationale Register für Seltene Erkrankungen (NARSE) evaluiert. Die Mitarbeiter:innen verantworten die Erhebung von Anforderungen der unterschiedlichen Stakeholder (z. B. Registerbetreiber, Ärzt:innen, Patient:innen) und unterstützen die Machbarkeitsanalysen, die auf Basis der Registerdaten durchgeführt werden sollen.

Im Mittelpunkt stehen heute die Geschichten und Erfahrungen von Menschen, die mit Seltenen Erkrankungen leben. Der Tag bietet ihnen eine Plattform, um Herausforderungen, Triumphe und Hoffnungen zu teilen. Wir hören aufmerksam zu und freuen uns jederzeit auf zusätzliche Impulse, denn: SELTEN SIND VIELE.

Weitere Veranstaltungen zum Tag der Seltenen Erkrankungen:

• Tag der Seltenen Erkrankungen im Programmkino Ost vom UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen des Universitätsklinikums Carl Gustav Carus Dresden: https://www.uniklinikum-dresden.de/de/das-klinikum/universitaetscentren/use/termine/rare-disease-day-2021
• Kunstausstellung "Selten Allein" am Dresdener Hauptbahnhof: https://www.achse-online.de/de/was_tut_ACHSE/tag_der_seltenen/selten-allein-2024.php
• Weitere Veranstaltungen: https://www.achse-online.de/de/was_tut_ACHSE/tag_der_seltenen/Veranstaltungen-Tag-der-Seltenen-Erkrankungen-2024.php