FAIR4Rare – Begleitende Evaluation des Aufbauprozesses eines offenen Nationalen Registers für Seltene Erkrankungen (NARSE)
Projektlaufzeit
01.04.2023 – 30.09.2025
Projektinhalt
Eine Erkrankungen wird als 'selten' klassifiziert, wenn sie weniger als 1 von 2.000 Menschen betrifft. Da es jedoch 6.000-8.000 unterschiedliche Seltene Erkrankungen gibt, existieren weltweit rund 263-446 Millionen Betroffene. Die verschiedenen Krankheitsbilder haben gemein, dass sie meist lebensbedrohlich sind und chronische Effekte auf die Lebensqualität der Patient*innen haben. Im Durchschnitt warten die Erkrankten 7 Jahre auf eine korrekte Diagnosestellung; 50 % der Fälle bleiben gar undiagnostiziert.
Um die Krankheitslast von Patient*innen mit Seltenen Erkrankungen und die damit verbundenen Versorgungsstrukturen in Deutschland zu ermitteln, wurde das "Nationale Register für Seltene Erkrankungen" ("NARSE") konzipiert und entwickelt. Das "NARSE" steht im Mittelpunkt des Projekts "FAIR4Rare". Expert*innen aus Versorgungsforschung, Medizin, Medizininformatik und Patient*innenvertretungen prüfen die Akzeptanz, welche das Register bei den Nutzenden erzielt, sodass Entscheidungen für dessen Weiterentwicklung abgeleitet werden können. Die Evaluation ist dabei an die 'SWOT-Analyse' angelehnt, wodurch Strengths/ Stärken; Weaknesses/ Schwächen; Opportunities/ Möglichkeiten und Threats/ Risiken identifiziert werden können. Die Hypothese, dass das "NARSE" einen unabhängigen Zugang zu neuen Diagnostik- und Therapieformen für Patient*innen mit Seltenen Erkrankungen und somit eine Verbesserung der Versorgung ermöglicht, wird anhand von 'Tracer'-Diagnosen überprüft. Das Augenmerk liegt hierbei auf 3 Krankheitsbildern: Fragilitätserkrankungen, genetischen Adipositasformen und der Mukoviszidose.
Die Rolle der Hochschulmedizin Dresden
Der Hauptaugenmerk der "Professur für Medizinische Informatik" ("MI") am "Institut für Medizinische Informatik und Biometrie" ("IMB") liegt auf der Modellierung und Bereitstellung von Daten. So ist sie an der Datenmodellierung des "NARSE" und der Überführung der vorliegenden Daten zu Spezialdatensätzen für 'Seltene Erkrankungen' ("Common Data Set" der "Europäischen Rare Diseases Registry Infrastructure", "Set Données Minimal" des "Maladies Rares", das Modell von "EuRR-Bone" sowie der "ERN NMD", "ERN RND" und "ERN BOND") beteiligt.
Außerdem wird das "IMB" die Datenqualität anhand der 'FAIR-Prinzipien' in enger Zusammenarbeit mit dem "Datenintegrationszentrum (DIZ) Dresden" weiterhin verbessern und Daten für die drei im Fokus stehenden Seltenen Erkrankungen bereitstellen.
Weitere Informationen zum Projekt NARSE finden Sie hier.
Ansprechpartnerin
© MF/Stephan Wiegand
wissenschaftliche Mitarbeiterin
NameFrau Dipl.-Wi.-Inf. Michéle Zoch
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Publikationen
Finanzierung
Die Finanzierung erfolgt durch den Innovationsausschuss beim Gemeinsamen Bundesausschuss.
Förderkennzeichen: 01VSF22026
