13.05.2025
Das ZMI auf der DGNS
Michéle Zoch: „Seltene Erkrankungen im NUM und in der MII“
Die 31. Jahrestagung der DGNS - Deutschen Gesellschaft für Neugeborenenscreening - fand am 8./9. Mai 2025 in Greifswald statt!
Im Fokus stand das Neugeborenenscreening auf Seltene Erkrankungen – Rare Diseases.
Das ZMI wurde daher vor Ort von zwei unserer Fachkolleg:innen aus dem Bereich Seltene Erkrankungen – Michéle Zoch und Clemens Hentrich – vertreten:
Michéle Zoch stellte ein neuartiges und tragfähiges Konzept für das (Neugeborenen-)Screening von Rare Diseases im Rahmen des Vortrags "Seltene Erkrankungen im NUM und in der MII" vor:
Seltene Erkrankungen (SE) (weniger als 5 v. 10.000 Betroffene) rücken in den Fokus von Medizininformatik-Initiative (MII) und Netzwerk Universitätsmedizin (NUM), da die Mehrheit der SE-Patient:innen in Universitätskliniken behandelt wird und der Mangel an verfügbaren klinischen Daten die klinische Versorgung u. Forschung beeinträchtigt.
Das Konzept nutzt im Sinne der Ausschöpfung von Synergien und der Redundanz-Vermeidung die bestehenden MII- und NUM-Infrastrukturen, insbesondere die Datenintegrationszentren (DIZ) und die NUM-Plattform für klinische Epidemiologie und Studien NUKLEUS.
Eine schrittweise Umsetzung des Konzepts könnte mit 2-3 Neugeborenenscreening-Zentren an deutschen Uniklinika beginnen. Die in der Pilotphase gewonnenen Erkenntnisse würden dann genutzt, um das Konzept auf weitere Standorte auszuweiten.
Das ZMI freut sich auf die künftige Weiterarbeit mit dem DGNS!
➡️ Zum LinkedIn-Artikel gelangen Sie hier: https://bit.ly/44EHFkd
Michéle Zoch und Clemens Hentrich
Greifswald - Veranstatltungsort der DGNS
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