Anwendungsschwerpunkt Seltene Erkrankungen
Vision
Der Anwendungsschwerpunkt "Seltene Erkrankungen" widmet sich der Optimierung der Sekundärdatennutzung, um die nationale und internationale Forschung in diesem Bereich zu fördern und zu stärken. Besonderes Augenmerk liegt dabei auf der Nutzung von Routinedaten und externen Datenquellen, um innovative Ansätze zur Datenintegration und -analyse sowie zur Weiterentwicklung des medizinischen Wissens über Seltene Erkrankungen zu ermöglichen.
Seltene Erkrankungen betreffen weniger als 5 von 10.000 Menschen, machen jedoch etwa 3-6 % der Gesamtbevölkerung aus und umfassen schätzungsweise 5.000-8.000 verschiedene Krankheitsbilder. Die Kombination aus der großen Anzahl Betroffener, der Vielfalt der Krankheiten und der Komplexität ihrer Erscheinungsformen (wie chronische Verläufe, körperliche Behinderungen, psychische Erkrankungen) stellt das Gesundheitssystem vor erhebliche Herausforderungen. Eine korrekte Diagnose und adäquate Therapie werden durch das fehlende Fachwissen über die unterschiedlichen Krankheitsbilder, die geografische Verteilung der Expert:innen sowie durch individuelle Dokumentationspraktiken erschwert. Untersuchungen zeigen, dass Patient mit Seltenen Erkrankungen in Deutschland durchschnittlich erst nach 5 bis 30 Jahren eine richtige Diagnose erhalten und etwa 69 % der Betroffenen zunächst Fehldiagnosen kommuniziert bekommen.
Neben der Förderung der interdisziplinären und internationalen Zusammenarbeit von Expert:innen und der kontinuierlichen Weiterentwicklung des medizinischen Wissens über Seltene Erkrankungen wird in der Digitalisierung des Gesundheitswesens und der Steigerung der Interoperabilität eine große Chance gesehen. Ein zentrales Anliegen ist die Verbesserung der semantischen und syntaktischen Interoperabilität, die eine qualitativ hochwertige und konsistente Dokumention sowie die nahtlose Integration von Daten über institutionelle und länderspezifische Grenzen hinweg sicherstellt.
Im Fokus unserer Forschung stehen dabei insbesondere folgende Fragestellungen:
- Qualitätssicherung und Harmonisierung: Wie können Daten von Betroffenen mit Seltenen Erkrankungen strukturiert erfasst und harmonisiert werden, um ihre Verwendbarkeit in der Forschung sicherzustellen?
- Interoperabilität und Dokumentation: Welche Methoden und Standards können die Dokumentation der Daten unterstützt und gleichzeitig eine möglichst hohe Interoperabilität gewährleistet?
- Datenintegration: Welche Ansätze zur Verbesserung der Datenintegration sind erforderlich, um Daten aus unterschiedlichen Quellen zusammenzuführen?
- Nutzen für Versorgung und Forschung: Wie können die gewonnen Daten für die medizinische Versorgung und Forschung optimal genutzt werden, und welchen konkreten Mehrwert können sie für die Betroffenen bringen?
Die Mitarbeiter:innen des Schwerpunkts stehen gerne für einen Austausch zur Verfügung und freuen sich auf zusätzliche Impulse, denn SELTEN SIND VIELE.
Schwerpunkte
- Sekundärdatennutzung für Seltene Erkrankungen
- Terminologien für Seltene Erkrankungen (z.B. ORPHAcodes, Alpha-ID-SE, HPO)
- Dokumentationsunterstützung und Datenintegration
- Zusätzliche Fokusse:
- Undiagnostizierte Erkrankungen
- Genetische Erkrankungen
- Register für Seltene Erkrankungen
Ansprechpartnerin
© MF/Stephan Wiegand
wissenschaftliche Mitarbeiterin
NameFrau Dipl.-Wi.-Inf. Michéle Zoch
Eine verschlüsselte E-Mail über das SecureMail-Portal versenden (nur für TUD-externe Personen).
Ausgewählte Projekte
- BIDA-SE - Einsatzmöglichkeiten und klinischer Nutzen von Big Data Anwendungen im Kontext seltener Erkrankungen
- CORD-MI — „Zusammenarbeit für Menschen mit Seltenen Erkrankungen“
- SATURN — Smartes Arztportal für Betroffene mit unklarer Erkrankung
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FAIR4Rare — Begleitende Evaluation des Aufbauprozesses eines offenen Nationalen Registers für Seltene Erkrankungen
- Zusammenarbeit mit dem UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen des Universitätsklinikums Carl Gustav Carus