KI-basierte Diagnoseunterstützung bei Seltenen Erkrankungen am Beispiel der Seltenen Erkrankung Leukodystrophie (LEUKO-Expert)
Seltene Erkrankungen kommen in weniger als 1:2000 Fällen vor (EU Definition). Mehr als 8000 Seltene Erkrankungen, meist genetisch bedingt, sind zurzeit bekannt. Durch ihr seltenes Auftreten werden Seltene Erkrankungen meist inkorrekt oder erst nach einer langen Zeit diagnostiziert, oft bleiben sie sogar unerkannt.
Ziel des Verbundprojekts LEUKO-Expert ist es, ein KI-basiertes Diagnoseunterstützungssystem (DUS) für Seltene Erkrankungen am Beispiel der Seltenen Erkrankung Leukodystrophie zu erarbeiten. Das DUS nutzt ein Machine Learning Modell, das mittels klinischen, Bild- (MRT) und genetischen Daten trainiert und evaluiert wird. Das DUS soll es ermöglichen, den medizinischen Spezialisten potentielle Patientinnen und Patienten zuzuführen, sodass diese frühestmöglich eine gezielte Behandlung erfahren können. Das Projekt verbindet den Bereich der Medizin mit Medizinischer Informatik und Psychologie. Die daraus entstehenden Strukturen und Resultate werden u. a. von der Medizin Informatik Initiative (MII) genutzt.
Im Rahmen des Verbundprojekts leitet bzw. unterstützt die Arbeitsgruppe Wissen-Denken-Handeln insbesondere die Erarbeitung eines Anforderungskatalogs für die Akzeptanz des DUS in der medizinischen Praxis, die Untersuchung der Einsatzmöglichkeiten des DUS bei der Aus- und Weiterbildung von medizinischem Personal, die Analyse der Übertragbarkeit des DUS auf andere Erkrankungen sowie die Evaluierung des DUS.
Projektleitung
Prof. Dr. Toralf Kirsten (Verbundkoordinator)
Dr. Ulrike Pietrzyk (Teilprojekt TU Dresden)
Projektpartner
- Hochschule Mittweida
- Universitätsklinikum Leipzig
- Universitätsklinikum Tübingen
- RWTH Aachen
- Universitätsklinikum Aachen
- IFDT Leipzig
Projektlaufzeit
01.10.2020 – 30.09.2023
Projekthomepage
Leuko-Expert
Finanzierung
Bundesministerium für Gesundheit (BMG)
