Ziel der Förderbekanntmachung ist es, Forschenden die Möglichkeit zu geben, innerhalb internationaler Verbundvorhaben zusammenzuarbeiten und die erzielten Forschungsergebnisse zukünftig zum Wohle der Patient:innen einzusetzen. Die Projekte sollen eine Gruppe seltener Krankheiten oder eine einzelne seltene Krankheit nach europäischer Definition umfassen, d. h. eine Krankheit, von der nicht mehr als fünf von 10.000 Personen in der Europäischen Gemeinschaft, assoziierten Staaten der EG und Kanada betroffen sind.

Themen: Entwicklung neuer Analysewerkzeuge und Wege zur Beschleunigung von Diagnose und Erleichterung der diagnostischen Überwachung seltener Krankheiten.

Forschungsprojekte sollten mindesten einen der folgenden Bereiche abdecken:

• Phänotyp-gesteuerte Diagnose: Integration über verschiedene Ontologien hinweg, Integration gemeinsamer Pfade, digitale Phänotypisierung, Entwicklung von Ansätzen/Anwendungen der künstlichen Intelligenz zur Ermittlung gesundheitsbezogener Diagnosedaten;
• Untersuchungen zu prognostischen Markern/Biomarkern zur Früherkennung und Überwachung;
• Methoden zur Lösung von Fällen, die aufgrund unterschiedlicher zugrundeliegender Mechanismen schwer zu analysieren sind (z. B. Mosaik, genomische (nicht kodierende) Veränderungen, Genregulation, komplexe Vererbung), einschließlich neuer Genomik/Funktionaler Genomik-Technologien, Multiomik, Mathematik, Biostatistik, Bioinformatik und KI Ansätze;
• Funktionelle Strategien zur globalen Stratifizierung von Varianten unbekannter Signifikanz (VUS) für die klinische Anwendung; Aufbau von (in vitro) Systemen zur Unterscheidung zwischen VUS und pathogenen Varianten (z. B. Bestätigung der Unterbrechung des Splicing für deep intronic variants, Verlust der Proteinfunktion und Zunahme der toxischen Proteinfunktion);
• Entwicklung von Signalwegmodellen für Diagnosezwecke, insbesondere für neu entdeckte Krankheiten, die zugrundeliegende molekulare Mechanismen mit bereits bekannten Krankheiten teilen können.

Es ist möglich, Zell- und Tiermodelle zur Validierung der neuen diagnostischen Ansätze in den oben aufgeführten Unterthemen zu verwenden, sofern dies relevant ist. Zusätzliche Punkte müssen in der Antragstellung berücksichtigt werden (siehe website).

Eckdaten:

• Verbundprojekte müssen vier – sechs PIs aus mind. drei Ländern enthalten
• Maximal 36 Projektmonate
• 14.12.2021 – Start des Aufrufs
• 16.12.2021 – Informationswebinar für potentielle AntragstellerInnen
• 16.02.2022 – Frist für Projektskizze
• 15.06.2022 - Frist für Vollantrag

Weiterführende Informationen und teilnehmde Länder:

https://www.ejprarediseases.org/joint-transnational-call-2022/

Kontakt am EPC:

© TU Dresden

Projektmanager

Name

Herr Dr. Stefan Schuldt

ERA-Nets, BMBF-Begleitmaßnahmen

E-Mail senden

Eine verschlüsselte E-Mail über das SecureMail-Portal versenden (nur für TUD-externe Personen).

Kontaktinformationen

Organisationsname

European Project Center

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FAL Falkenbrunnen BT-A Würzburger Straße 35

01187 Dresden

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